遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析幻灯片.pptVIP

第二章 孟德尔式遗传分析 一、分离定律及其遗传分析 （一）、关键性名词 1）基因（gene）：由不同的DNA片段共同组成的一个完整的表达单位，有一个特定的表达产物，它可以是多肽分子，也可以是 RNA分子。 2）基因座（locus）：基因在染色体上所处的位置。 3）等位基因（alleles）：在同源染色体上占据相 同座 位的两个不同形式的基因。 4）显性基因（dominant gene）：在杂合状态中，能够 表现其表型效应的基因。一般以大写字母表示。 5)隐性基因（recessive gene）：在杂合状态中，不表现其表型 效应的基因。一般以小写字母表示。6）基因型（genotype）：个体或细胞的特定基因组成。7）表型（phenotype）：生物体某种特定基因所表现出的性状。8）纯合体（homozygote）：基因座上有两个相同的等位基因，就 这一基因座而言，这一个体或细胞称为纯合体。9）杂合体（heterozygote）：基因座上有两个不同的等位基因，就这一基因座而言，这一个体或细胞称为杂合体。 10) 回交（back cross ):杂交产生的子一代个体与其亲本交配的方式。 11）测交（test cross ):杂交产生的子一代个体与其 隐性亲本交配的方式。 （二）分离定律实验及其分析  其它六对相对性状的实验结果也与上述实验基本相同。 孟德尔假设： 1）生物的遗传性状是由遗传因子决定的。 2）每棵植株的每一种性状都分别由一对遗传因子控制。因此，每棵植株有许多遗传因子，且都是成对的。 3）每一个生殖细胞中只含有一对遗传因子的一个。 4）每对遗传因子中，一个来自父本的雄性生殖细胞，另一个来自母本的雌性生殖细胞。 5）形成生殖细胞时，每对遗传因子相互分开，也就是分离，然后分别进入生殖细胞。 6）生殖细胞的结合是随机的。 设 C ：红花因子，c ：白花因子  三、孟德尔分离定律的表述： 一对基因在杂合状态时互不污染，保持其独立性，在配子形成时，又按原样分离到不同的配子中去。在一般情况下，配子的分离比为1：1， F2基因型分离比为1：2：1， F2表型分离比为3：1。 一、自由组合定律及其遗传分析 （一）、自由组合定律的实验及分析 两对相对性状的遗传规律。 设： 显性性状黄子叶（Y ）与隐性性状绿子叶（y） 显性性状圆种子（R）与隐性性状皱种子（r） 杂交亲本一种为：黄子叶圆种子（ YYRR ） 另一种：绿子叶皱种子（ yyrr ） 如果： YYRR × yyrr 则： F2基因型为 根据显隐性关系， F2植株的表型应具有如下类型： 黄圆： 1YYRR +2YYRr +2YyRR 黄皱： 1YYrr +2Yyrr 绿圆： 1yyRR +2yyRr 绿皱： 1yyrr 即：黄圆：黄皱：绿圆：绿皱：= 9：3：3：1 实验结果： 黄圆（315）：黄皱（101）：绿圆（108）：绿皱（32）：= 9：3：3：1 二、孟德尔第二定律的表述 两对基因在杂合状态时保持其独立性，互不污染。在配子形成时，同一对基因各自分离，不同对基因自由组合。 三、遗传学数据的χ2分析 χ2 检验（Chi-square test) χ2 =∑(实际值-预期值）2=∑(oi-Ei)2 预期值 Ei df(自由度）=n-1 由χ2 和df 可查χ2 表求得P值。统计学上规定：P≦0.05时，实际值与理论值间有显著差异。 四、人类中的孟德尔遗传分析 （一）人类遗传的系谱分析法 系谱分析（pedigree analysis) 五、遗传的细胞学基础 1、染色体的结构和功能 （1）染色质 常染色质 异染色质 （2）染色体的形态特征及数目 Ⅰ、染色体的形态特征 (q) (p) Ⅱ、染色体数目 P 17 表 2-1 Ⅲ、核型分析 染色体的表型特征： 染色体的形态结构和数目，统称为染色体的表型特征。在遗传学上，它是进行分子原位杂交、基因定位、遗传病诊断等工作的基础。而核型分析，就是对染色体表型特征进行定量、定性分析 的过程。 核型：通常指体细胞染色体所有可测量表型特征。 主要包括染色体数目、大小及染色体形态特征。 Ⅳ、染色体命名 长臂（q） 臂比= 短臂 （p）