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第十章 血脂及血浆脂蛋白检验 第一节 概 述 一、血脂和血浆脂蛋白 与生化内容重复 自学 二、脂蛋白代谢紊乱 （一）高脂蛋白血症 血脂含量超过正常称为高脂血症，由于血脂均以血浆脂蛋白的形式存在，故也称为高脂蛋白血症。按发病原因分为两大类。 1.按表型分类 以Fredrickson（1967）分类法为基础，经WHO（1970）修订的分类系统，根据血清TC、TG、外观和脂蛋白电泳图谱，将其分为6型。 （1）Ⅰ型高脂蛋白血症 又称高乳糜微粒血症。是一种常染色体隐性遗传病。由于LPL缺损或LPL活化因子（ApoCⅡ）缺损所致。婴儿期即可发生，但罕见。其生化检查特征： ①4℃冷置试验，血清上层为奶油状，下层清亮。 ②血清TG↑↑，达11mmol/L以上，血清TC正常或轻度↑。 ③血清LPL活性↓。 ④血清脂蛋白电泳，CM↑↑。 （2）Ⅱa高脂蛋白血症 又称高β-脂蛋白血症或高胆固醇血症。属常染色体显性遗传，有明显的家族史。病因LPL受体缺损，杂合子型发生频率为1/500，纯合子型发生频率为1/100 000。其生化检查特征： ①4℃冷置试验，血清外观清亮透明。 ②血清TC↑↑，＞15.6mmol/L尤其是LDL-C↑↑，TG正常。 ③血清脂蛋白电泳，β-LP↑↑。 临床表现，中青年常伴有冠状动脉硬化，结局为心肌梗塞。 （3）Ⅱb型高脂蛋白血症 在Ⅱa型基础上伴有VLDL（高LDL+VLDL血症），病因不明。其生化检查特征： ①4℃冷置试验，血清外观清亮或微混。 ②血清TC↑，TG↑。 ③血清脂蛋白电泳，β-LP↑，preβ-LP↑。 （4）Ⅲ型高脂蛋白血症 又称宽β-脂蛋白血症。属常染色体显性遗传病，发病率1/10 000，病因，ApoE异常，与相应受体结合率↓。其生化检查特征： ①4℃冷置试验，血清外观混浊，后形成蜡样黄色薄膜。 ②血清TC↑，TG↑。 ③血清脂蛋白电泳，β-LP↑，preβ-LP↑，IDL↑。融合形成宽β区带。 临床表现，早期易发生动脉粥样硬化和冠心病。 （5）Ⅳ型高脂蛋白血症 又称高前β-脂蛋白血症或家族性高甘油三脂血症。属常染色体显性遗传病，较常见，我国原发性高脂蛋白血症中一半属于此型。病因，ApoA2异常。其生化检查特征： ①4℃冷置试验，血清外观混浊。 ②血清TG↑↑，TC正常或稍↑。 ③血清脂蛋白电泳，preβ-LP↑。 临床表现，多见于中年人易发生冠心病。 （6）Ⅴ型高脂蛋白血症 属常染色体显性遗传病，病因不详，可能由几种遗传缺陷所致，较罕见。生化检查特征： ①4℃冷置试验，血清上层为奶油状，下层混浊。 ②血清TG↑↑，TC↑。 ③血清脂蛋白电泳，CM↑↑，preβ-LP↑。 2.按是否继发于全身性疾病分类 分为原发性和继发性高脂血症。常继发于糖尿病、肝病、肾病、肥胖以及过量饮酒，成人发病率为3%～5%。 3.高脂血症的基因分型法 一部分高脂血症患者存在单一或多个遗传基因的缺陷，具有明显的家族聚集性，有明显的遗传倾向。 （二）低脂蛋白血症 主要有四种类型 1. 低LDL血症 是一种常染色体显性遗传病，病因ApoB100低下，血浆LDL减少，TC↓。 2. 无LDL血症 罕见的常染色体隐性遗传病，病因ApoB100、B48缺损，血浆中无LDL，TC↓↓。 3. 低HDL血症 病因不详，血清TG↑，动脉粥样硬化、冠心病的发病率高。 4. 无HDL血症（Tangier病）罕见的常染色体隐性遗传病，ApoAⅠ、AⅡ缺损，血浆TC↓，HDL-C↓。 第二节 血脂、脂蛋白及载脂蛋白测定 血脂测定方法很多，目前临床实验室基本检验项目有：血清外观分析，TC，TG，HDL-C，LDL-C测定。进一步可做HDL亚组分，IDL，Apo（如ApoAⅠ、ApoB100），Lp（a）及脂蛋白电泳，LPL，LCAT测定，为保证分析结果的可靠性，标本的采集应在餐后12h以上。 TC正常 正常人 TC正常 正常人 清亮（TG正常）———→ TC增高 Ⅱa型 下层清（VLDL正常）Ⅰ型 上层奶油样（CM↑）—→ 下层浊（VLDL增高）Ⅴ型 混浊（TG增高）———→ TC↑ Ⅱb，Ⅲ型 均匀混浊（VLDL↑）———→