医学遗传与胚胎发育16临床遗传.ppt

* * IDF=Immune Deficiency Foundation IDF=Immune Deficiency Foundation  （2）染色体病再显危险率的估计 亲代核型均正常 一般就是群体发病率 双亲之一为染色体平衡易位携带者或嵌合体，子代的再显危险率就较高。 如母亲的核型为45，XX,-14,-21,+t(14q21q) 其生殖细胞可有6种类型： 23,X 22,X,-14,-21,+t(14q21q) 23,X,-14,+t(14q21q) 22,X,-21 23,X,-21,+t(14q21q) 22,X,-14 21三体综合征的再显危险率 双亲之一为染色体病患者 染色体病患者一般无生育能力，但也有例 外，如21三体综合征的女性患者、先天性 卵巢发育不全综合征患者、XXX综合征患 者、XYY综合征患者等。子代的再显危险 率一般超过群体发病率。 染色体病的再显危险率是母亲的生育年龄有关 （3）多基因病的再显危险率的估计 多基因遗传病的再显危险率是由遗传因素、环境因素共同作用决定的。 当某种多基因遗传病群体发病率在0.1-1%，遗传度在70-80%，患者一级亲属发病率大致是群体发病率的开方。 　即Edwards公式：qr= ? qg 表14-17 常见多基因遗传病的经验危险率（%） 二、遗传筛查(genetic screening) 1、出生前筛查 （1）通过测定母体血清和羊水甲胎蛋白(AFP)筛查胎儿神经管缺陷。 （2）对35岁以上的孕妇，通过羊水细胞或绒毛膜细胞的检查，以筛查胎儿的染色体畸变。 2、新生儿筛查 在新生儿期对一些遗传病进行群体筛查。 如苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲减、Duchenne肌营养不良等。 取样时间为出生后2周左右，取足跟内侧的血液数滴。 3、携带者检测 携带者：表型正常，带有某种致病遗传结构的个体。 AR遗传病的杂合子个体 X连锁隐性遗传病的杂合子女性 AD遗传尚未外显的杂合子个体 染色体平衡易位的携带者个体 线粒体基因病表现型正常的杂质携带者 三、遗传登记和随访 1、遗传登记的类型(genetic register) 2、遗传登记的适应症 3、遗传登记的方法 4、遗传随访(genetic follow-up) 1、遗传登记的类型 定义：是指某一地区的遗传保健服务机构对该地区某些严重的遗传病家系进行登记的一项工作。 类型：1）临床遗传登记 2）遗传流行病学登记 3）跟踪遗传登记 4）预防性遗传登记 2、遗传登记的适应症 遗传登记的适应证一般是：群体发病率相对较高，症状比较严重，且大多数发病较晚，又无很好的治疗手段的遗传病。 3、遗传登记的方法 1）家系的选择 2）家系的确认 3）信息的记录和储存 4）遗传登记的范围 4、遗传随访(genetic follow-up) 是对已确诊的遗传病患者及其家属作定期的门诊检查或家访，以便动态地观察患者及其家属各成员的变化情况，同时给予必要的医疗服务。 四、遗传保健(genetic care) 是遗传病最根本的原发性预防工作。它是指正常人群通过自身保护或医疗卫生来避免和防止遗传病的发生。 1、防止环境污染 2、纠正不良生活习惯 吸烟、酗酒…... 第四节 临床遗传服务中的伦理原则 一、临床遗传服务中的伦理原则 尊重（respect） 自主权（automomy） 知情同意权（informed consensus） 隐私权 保密权 有利或行善的原则 无害或不伤害原则 公正或公平对待的原则 二、临床遗传服务中伦理原则的应用 （一）遗传咨询时伦理原则的应用 1、尊重患者的隐私权 2、自愿和知情同意 3、自主决定 （二）遗传学检查时伦理原则的应用 （三）基因治疗时伦理原则的应用 （四）辅助生殖时伦理原则的应用 1、人工授精中应注意的伦理问题 2、体外受精和胚胎移植中应注意的伦理问题 1．一对正常夫妇携带一男孩前来门诊，患儿侏儒，关节僵直，爪状手，智力发育落后，角膜混浊，经调查家系知患者的舅舅也有相同的临床表现，于10岁时死亡，患儿父系无此症患者，患儿的祖父母为表兄妹婚配。 你认为此男孩患有何症？ 绘出该家系图; 这对夫妇想生第二胎，问得此症的风险多大？ 患儿的一个表现型正常的伯父同人群中一正常女性婚配，其子代的风险多大？（设此症的基因频率为1/1000） 思考题 试说明此家系最可能的遗传方式 IV1和正常男性婚配，子代的风险？ IV2和正常女性婚配，子代的风险？ IV4和正常女性婚配