高通量测序在精准医学研究中的应用及拓展.PDFVIP

高通量测序在精准医学研究中的应用及拓展.PDF

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高通量测序在精准医学研究中的应用及拓展.PDF

高通量测序在精准医学研究 中的应用及拓展 师咏勇 YongYong Shi Bio-X研究院 上海交通大学 Genomes are causes and phenotypes are the results Small Genome → mRNA → protein→      →  cell → organ →  molecule human Disease Drug reaction result association cause result result (disease) If a cause changes, the result changes, but if a result changes, another result does not change, even if they have associations. Genomic sequencings ? Germline, somatic and cancer genomes From ancestors Germline cells -ATT Offsprings Somatic cells Somatic cell Cancer cells Germline mutations -ATT mutations -AGT -ATA 5 Cancer Megafund Study of rare diseases 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Find the puzzle piece that is responsible for Disorder PA pedigrees analysis

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