遗传病的预防医学培训课件.ppt

生化水平的检测 适用于隐性遗传病尤其是分子代谢病杂合子的检出，因为隐性基因的表达存在剂量效应，即杂合子基因产物的剂量介于显性纯合子和隐性纯合子之间，故可以采用酶活性测定或底物负荷试验来检测。 半乳糖血症杂合子体内半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的活性只有正常人的一半左右。 苯丙酮尿症携带者对苯丙氨酸的耐受能力介于正常人和患者之间。 细胞水平检测 主要包括染色体核型分析和组织学观察。例如通过染色体核型分析可检出平衡易位携带者，通过细胞学和组织学观察可检出红细胞呈轻度镰变的镰状细胞贫血症携带者。 分子水平检测 利用DNA或RNA分析技术直接检测突变基因，从而检出杂合子。此法快速、准确，特别适于用一般生化方法不能准确检测的单基因遗传病，例如Huntington舞蹈病、Marfan综合征、甲型和乙型血友病、 DMD 、PKU等。 一些遗传病携带者筛查的方法 遗 传 病 筛查方法 镰状细胞贫血症、G6PD缺乏症等 血液检查 染色体病 核型分析 半乳糖血症、Tay-Sachs病 酶含量测定 血友病、半乳糖血症、 家族性黑朦性痴呆、苯丙酮尿症家族性高胆固醇血症、 肌营养不良症、Huntington舞蹈 DNA分析 结节性硬化 X线检查 携带者筛查对遗传病的预防具有积极意义 隐性遗传病携带者婚配 迟发显性