产前遗传咨询北京协和医院妇产科边旭明1.docxVIP

1 产前遗传咨询 北京协和医院妇产科 边旭明 2 产前遗传咨询 定义： 针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险，对父母进行解释，并根据不同的适应征，进行产前诊断；解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局 3 造成出生缺陷的风险因素 遗传性 胚胎胎儿期获得性 4 遗传性因素 染色体病 单基因病：如DMD 多基因病：如NTD 5 遗传病的特点 多呈临床综合征的形式，常表现 为智力低下、发育异常、死产与 新生儿死亡率高 有胎次效应、年龄效应和性别效应 具有家族性、先天性和终生性 6 遗传因素 常染色体三体、性染色体异常、染色体结构异常和重组、与妊娠失败相关的基因异常（包括多基因因素） 母亲疾病 黄体功能不全、甲状腺异常、糖尿病、宫腔粘连、肌瘤、宫颈机能不全、米勒管发育异常 感 染 细菌性阴道炎、脲原体和人型支原体、单纯疱疹病毒、沙眼衣原体、弓形虫 免疫因素 抗磷脂抗体和抗心磷脂抗体、抗精子抗体 、抗胎儿抗体、胚胎毒性抗体、父系HLA共享 有毒物质 药物、化学物质、避孕措施、射线、酒精 其 他 心理因素、创伤 流产和出生缺陷的病因 7 隐性流产 定义：指在受孕至有明确停经史之前发生的流产，表现为没有任何症状，临床 上不可识别 临床前的隐性妊娠失败率：22% 临床可识别的妊娠失败率：12