治愈血友病的时代即将到来.docVIP

出国看病：治愈血友病的时代即将到来 美国血液病学会大会在美国亚特兰大召开，出席大会的临床医生们期待着能听到一连串令人兴奋的好消息，可这次盛会却完全没有准备好迎接一场真正席卷美国南部各州大片区域的暴风雪。 尽管出现了严重的交通中断，寒冷的天气也并未阻止大会的召开，会场人山人海，一些非常振奋人心的数据公诸于众，下面由莱蒙海外医疗给大家详细述说一下。 大会的第一则头条新闻是来自BioMarin公司的血友病基因疗法valoctocogene roxaparvovec（以前被称为BMN 270）。 最新的数据显示，在接受单次输注valoctocogene roxaparvovec治疗的13名患者中，11名患者的凝血因子VIII在治疗后19个月时‘达到了正常水平或接近正常水平’，所以，BioMarin公司的这种基因疗法真的具有开创性。在此之前，较早期的数据显示，其中10名患者达到了完全无出血状态，而出血是血友病的最大特点。 这促使《新英格兰医学期刊》发表了一篇独立社论，声称“治愈血友病的时代即将到来”，同时也强调了这种基因疗法的安全性。 该疗法用一种病毒载体将负责产生凝血因子VIII的基因的功能拷贝转移到患者体内（甲型血友病患者携带了这种基因的突变）。 BioMarin公司正与Spark Therapeutics公司展开激烈竞争，争相成为最早开发出甲型血友病基因疗法的制药公司。BioMarin公司领先一步取得了引人瞩目的1/2期临床试验数据。 就在几天前，Spark Therapeutics公司与其合作伙伴辉瑞公司公布了他们开发的乙型血友病基因疗法的治疗结果，结果同样令人印象深刻。对于乙型血友病患者来说，这种基因疗法具有变革性意义。然而，甲型血友病不仅被认为有更具挑战性的基因突变要修复，而且还更常见，其发病率是乙型血友病的6倍，使其成为了更有利可图的市场。 “到目前为止，该试验性基因疗法在提高凝血因子VIII水平和降低年出血率方面取得的临床数据超出了我们的预期，”该试验的首席研究员、巴兹-伦敦医学和牙科学院止血与血栓形成领域的教授以及巴兹保健和国民信托的血友病临床主任John Pasi博士表示。 “参加临床试验的许多受试者的凝血因子VIII都达到了或接近正常水平。对于现在必须每隔一天就接受凝血因子VIII输注治疗的患者来说，这一临床结果有望改善他们的生存。我们正在研究，通过这种试验性治疗，甲型血友病患者是否有可能在更长的时间内减少或摆脱凝血因子VIII治疗。” 在甲型血友病领域，有前景的新疗法可不只有基因疗法这一种，罗氏制药旗下的生物治疗新药Hemlibra (emicizumab)刚刚在美国获批上市。该药可以救治产生了抑制物的血友病患者。一旦血友病患者产生了抑制物，就意味着他们不再对凝血因子VIII输注治疗做出充分反应。这款新药是在未获批准的基因疗法之外可提供给患者的治疗选择。 迄今为止，BioMarin公司和Spark Therapeutics公司的基因疗法尚未涉及这类难治的血友病患者，不过这类患者将是这两家药企的下一步研究对象。 罗氏制药已将Hemlibra的价格定在482,000美元，因为产生了抑制物的血友病患者的治疗花费已经接近这个数字了。 最近几个月，高昂药费引发的怒火使制药公司的定价有所缓和。虽然不知道这些基因疗法要过多久才能获批上市，可是一旦获批，其定价预计将在50万美元以上。 BioMarin公司和Spark Therapeutics公司都将在2018年针对其各自的基因疗法启动关键临床试验，并可能在2019年提交上市申请。