《朊蛋白病》课件.pptVIP

朊蛋白病  朊蛋白病（prion disease） 是一类由朊蛋白引起的人或动物的传染性、慢性、进展性、致死性、非炎症性的中枢神经系统疾病。 人类朊蛋白病 Creutzfeldt-Jakob病（CJD） 变异型CJD Kuru病 Gerstmann-Straussler病（GSS） 致死性家族性失眠症（Fatal familial insomnia, FFI） CJD概况 CJD指朊蛋白感染中枢神经系统而表现为精神障碍、痴呆、帕金森样表现、共济失调、肌阵挛、肌肉萎缩为特点的可传染性、慢性、进展性、致死性疾病 最早由Creutzdeldt和Jakob分别于1920和1921年首先描述，故以他们的名字命名，他们称为痉挛性假性硬化症（spastic pseudosclerosis） 病理学表现为海绵状改变而称为海绵状脑病（spongiform encephalopathy,SE），又因其进行较快而称亚急性海绵状脑病（subacute spongiform encephalopathy,SSE）；因病变累及皮质、纹状体及脊髓前角，且没有炎症改变故称为皮质-纹状体-脊髓变性（corticostriatal-spinal degeration,CSSD） 传染性 多用Creutzdeldt-Jakob病，简称克-雅病（雅-克病）或CJD 分散发型、遗传型和医源型 散发型占90%，世界各地均有发生，在我国至今发生的CJD均为此型 遗传型占10%，常显，一宗3代14例 医源性占极少，1970年代报道角膜、脑膜移植和手术者外伤被传染 CJD发病率为0.5~1/100万人，犹太人高达31.1/100万人 我国1989年首报，但多数人缺乏认识，因此至今国内报道不多 推测我国每年发病1000人左右 好发年龄50-70岁之间，其次为35-50岁，最小为8岁，最大为80岁 男女均可患病，其比例为1：0.9 病理 CJD受累部位有规律性 脑组织广泛萎缩 镜下可见本病有五大特征 -神经细胞脱失 -星形胶质细胞增生 -海绵状变性 -淀粉斑 -无炎症现象 临床表现 好发在50-70岁，家族性CJD和因疯牛病感染者可以早至10岁左右，一般在20-40岁 潜伏期4-30年 典型CJD表现有特点 早期：精神、智力、视觉、小脑症状 中期：运动系统症状 晚期：大脑皮质至脊髓前角症状。严重痴呆状态、去皮质或去大脑状态、昏迷，最后因并发症死亡 均呈亚急性进展，多数在1年内死亡 辅助检查 血液 腰穿 脑电图 肌电图 CT MRI及fMRI PET PrP检测 活检 动物接种 鉴别诊断 进行性多灶性白质脑病 亚急性硬化性全脑炎 Alzheimer病 多发性脑梗死 Wilson病 Huntington病 帕金森病 多系统变性 进行性核上性麻痹 精神病 焦虑抑郁症 治疗预后与预防 隔离 对症处理 死亡率100% 变异型Creufzfeldt-Jakob病 概况 1990年5月至1996月3月英国207例CJD患者中，有10例患者的发病年龄、临床表现与经过和神经病理变化等方面与传统的散发性CJD（包括年轻患者）不同，提出了变异型Creufzfeldt-Jakob病（Variant of Creutzfeldt-jakob Disease，vCJD）。 10例vCJD发病年龄16～39岁，平均26.3岁；死亡年龄为19～41岁；发病至死亡的间隔时间为7.5～22.5个月，平均12个月。 2001年日本首先发现亚洲第一例vCJD。 据媒体报道美国第一例患者已经死亡 至今，全世界只报道一百多例。 诊断标准 1996年5月WHO TSE，专家会议提出 -临床方面 青年发病。 早期忧虑不堪，抑郁，其他行为改变。 数周或数月内出现渐进性的饿小脑症状。 晚期痴呆，锥体外系症状和肌痉挛。 脑电图没有CJD的典型特征性变化。 个别可出现感觉异常和锥体束症状。 谢谢 * *