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临床分子诊断应用的进展和趋势 卫生部临床检验中心 李金明 分子诊断技术 以DNA、RNA或蛋白为靶标，通过检测基因的存在、变异或表达从而为疾病的临床诊断提供直接和科学信息的技术。如分子杂交技术、PCR技术、测序技术、凝胶电泳技术、免疫测定技术等。 基因：除了蛋白质或某些RNA的编码区外，还包括为获得一个特异性产物所必需的相关序列。 几个里程碑 1953年:DNA双股螺旋的发现 1963年:放射免疫测定技术、核酸测序方法 1972~1973年:重组DNA技术 1983年:PCR测定技术 1991年:实时荧光PCR技术和芯片技术 2000~年：纳米和量子标记技术？ 核酸研究的历史 1953 沃森和克里克（WATSON，CRICK）-DNA双螺旋 核酸研究的历史 1960年代中期 桑格(Sanger)的DNA测序法 核酸研究的历史 1983 穆利斯（Kary Mullis) –PCR技术 1990 Human Genome Project 后基因组时代--基因组学 功能基因组学 研究的核心问题有：基因组的多样性（SNP、药物基因组学）；基因组的表达及其时空调节（基因芯片、微量RNA探针、蛋白质组学）；模式生物基因组研究（基因剔除）等 后基因组时代--基因组学 结构基因组学 结构基因组学，是由结构生物学与功能基因组学紧密结合所产生的，