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先天性黄疸分子诊断(2017年第九届全国疑难及重症肝病大会专家报告).pdfVIP

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  • 2018-09-29 发布于浙江
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先天性黄疸分子诊断(2017年第九届全国疑难及重症肝病大会专家报告).pdf

    先天性黄疸分子诊断(2017年第九届全国疑难及重症肝病大会专家报告)

    先天黄疸与分子诊断 郑素军 教授 首都医科大学附属北京佑安医院 遗传性高胆红素血症 疾病名称 缺陷基因 特点 非结合性高胆红素血症 Gilbert UGT1A1 TBIL  17‐68( μmol/L) Ⅰ型Crigler‐Najjar综合征 UGT1A1 TBIL   340( μmol/L) Ⅱ型Crigler‐Najjar综合征 UGT1A1 TBIL  102‐340( μmol/L) 结合型高胆红素血症 Dublin‐Johnson综合征 MRP2 预后好，不需治疗 Rotor综合征 预后好，不需治疗 进行性家族性肝内胆汁淤积症 PFIC‐1 ATP8B1/ FIC1

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