【疾病名】原发性甲状旁腺功能亢进症.PDF

【疾病名】原发性甲状旁腺功能亢进症 【英文名】primary hyperparathyroidism 【别名】原发性甲状旁腺机能亢进；原发性甲状旁腺机能亢进症 【ICD 号】E21.0 【病因和发病机制研究的进展】 1.病因研究进展 2.发病机制研究进展 甲状旁腺功能亢进症 (甲旁亢)可分为原发性、继发 性、三发性和假性。其中原发性甲旁亢是由甲状旁腺本身病变(肿瘤或增生)引 起甲状旁腺激素 (PTH)合成与分泌过多所致。现已证实，绝大多数散发性甲状旁 腺腺瘤为单克隆性，即肿瘤来源于某单个细胞的克隆性增殖。下述主要就原发 性甲旁亢的分子机制进行综述。 (1)散发性原发性甲旁亢： ①原癌基因 cyclin D1/PRAD1(parathyroid adeno-matosis 1)：人PTH基 因定位于 11p15，cyclin D1原癌基因定位于 11q13。PTH-cyclin D1重排是 11 号染色体倒位，inv(11)(p15 q13)，5′端PTH调控区域出现在 cyclin D1基因 的上游，并最终引起细胞周期激活和细胞增殖上调。约20%～40%的甲状旁腺腺 瘤中存在 cyclin D1原癌基因过度表达。 2 1年，美国率先成功建立了慢性原发性甲旁亢的动物模型，在c