遗传性乳腺癌及其相关易感基因的研究进展-转化医学电子杂志.PDF

７６ 转化医学电子杂志（Ｅ⁃Ｊ Ｔｒａｎｓｌ Ｍｅｄ）２０１７，４（３） ·综述 · 文章编号：２０９５⁃６８９４（２０１７）０３⁃７６⁃０５ 遗传性乳腺癌及其相关易感基因的研究进展 李达学，厉红元，张　 翔　 （重庆医科大学附属第一医院内分泌乳腺外科，重庆４０００１６） 【摘　 要】 乳腺癌已成为全球女性健康的严重威胁，随着人们 ［３］ 种突变对遗传性乳腺癌患者的预后却没有影响 ． 对乳腺癌研究的深入，遗传性乳腺癌及其易感因素也被越来 一般来讲，可将乳腺癌分为散发性乳腺癌和遗传性乳 越多的人关注． ＢＲＣＡ１／ ２基因在遗传性乳腺癌中的作用被深 腺癌两种，绝大多数为散发性乳腺癌（约９０％），只有 入的研究，在单核苷酸多态性与乳腺癌易感性、ｍｉＲＮＡ与乳腺 ［４］ ５％～１０％为遗传性乳腺癌 ． 而在遗传性乳腺癌中， 癌的易感性、表观遗传学与乳腺癌的易感性等领域也都取得 只有４０％～５０％的病例是由ＢＲＣＡ１突变引起的，仍 了一些重要的进展． 本文旨在对近年来遗传性乳腺癌及乳腺 有约５０％的遗传性乳腺癌患者的病因无法解释． 癌易感性的研究进行综述． 自从 １９９４ 年 ＢＲＣＡ１和 ＢＲＣＡ２ 先后被发现以 【关键词】 遗传性乳腺癌；乳腺癌易感性；ＢＲＣＡ１／ ２；ｍｉＲＮＡ； － ［５ ６］ 表观遗传学 来 ，研究人员对它们的探索就从未停止过． Ｓｃｕｌｌｙ ［７］ 【中图分类号】 Ｒ７３７．９　 　 　 【文献标识码】 Ａ 等 的研究发现，在 ＢＲＣＡ 突变基因携带者的家族 中，不仅乳腺癌的发病风险增高，而且卵巢癌的发病 ０　 引言 风险也相应增高． 在乳腺癌和卵巢癌均高发的家族 进入２１世纪，在西方发达国家和我国的一些发 中，与 ＢＲＣＡ１ 突变相关的患者可达 ８０％以上． 而 ［８］ 达地区，乳腺癌已占据妇女恶性肿瘤死亡的首位，成 Ｆｏｒｄ 的研究则发现，在遗传性乳腺癌卵巢癌综合征 为女性健康最严重的威胁之一． 随着乳腺癌发病率 （ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙ ｂｒｅａｓｔｏｖａｒｉａｎ ｃａｎｃｅｒ ｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＨＢＯＣＳ）的 逐年增高，人们对乳腺癌发生、发展的认识也在不断 患者中，ＢＲＣＡ１和ＢＲＣＡ２ 的突变率高达８０％～９０％． 改变． 细胞生物学和分子生物技术的不断发展使得 还有许多研究发现，早发性乳腺癌及双侧乳腺癌与 人们对乳腺癌发病机理的研究取得了长足的进展，特 ＢＲＣＡ１／ ２ 的突变密切相关，而ＢＲＣＡ２基因突变是男 别是在分子遗传学的层面上，对乳腺癌发生机理的研 性乳腺癌发生的