如何做好唐氏综合征的产前筛查和诊断-传承国际生殖中心.PDF

如何做好唐氏综合征的产前筛查和诊断 如何做好唐氏综合征的产前筛查和诊断 为仓皇的不可逆的智力障碍，存活者生活完全不能自理。该病的发生是由于21号染色体三体，因病 因尚属未知，故做不到事前防范，只能通过产前诊断和抉择性流产防范DS更生儿的降生。不少国度 相继成立了筛查机构，对孕中期（15～26周）妇女实行普遍筛查。 起先，DS的筛查仅限于35岁以上的妇女，由于高龄妇女发病率较高。但是，80%的DS更生儿降生于 35岁以下的妇女[1]。如果只筛查35岁以上的妇女，只能使DS更生儿的降生削减不到20%。为了到达 更好的防范效果，最近已成立起一种受人们普遍赞赏的筛查霸术。 据文献报道，孕中期母血甲胎蛋白（AFP）[2，10]和游离雌三醇（uE3）[8]的削减以及绒毛膜促性 腺激素（hCG）水平的增高均与DS有关，并可分别作为怀孕多久能测出来的目标提供各自的音信。 许多国度的实验室检测证明，这三项目标的应用可大大进步DS检测率。 1988年，Wwisd[6]首先实行联合检测孕妇血清AFP、uE3和hCG三项目标并集合年龄实行分析评价。 他检测了77例受累孕妇血清及385例同龄同孕周正常孕妇血清。以危险率≥1∶250为法式，他共检测 出67%的受累孕妇，其实女星弯弯宣布怀孕。假阳性率仅为5%。随后众学者证实了上述结果 [1，9，13，14]。这种检测方法被以为是目前最有效的筛查措施，方法浅易易行，俭省费用，且使大 大都孕妇制止了羊膜穿刺带来的危险，值得推广。 联合筛查的细则 本检测着手前，应获得一些根基数据，即三个目标AFP、uE3和hCG在各孕周（15～26周）的正常中 位数值。每周数值均从不少于100个正常孕妇测得的数值而来。 一、检测对象 本细则仅触及中期（15～26周）单胎孕妇。有关孕早期该检测的可行与否尚有讨论。有学者研究呈 现作为查抄DS最故意义的诊断目标hCG在此期绝对不迟钝[10]，而Brizot等也呈现孕早期受累组与正 常组AFP值无统计学差异[19]，以是他们指出联合筛查法不宜在孕早期实行。而近期却有不少研究结 果显示：孕早期受累母血清游离β-gCG的含量远高于正常孕妇，且受累母血中AFP和uE3的含量在此 期也鲜明低沉[21]，这些学者推测该检测法也能适用于孕早期。 二、取材 在妊娠的15～26周时抽取母体静脉血，留置血清。由于三项目标的评定均以孕周为基础，产前。且 孕周相差两周将招致三项目标评价的危险率相差近10%[10]，以是孕周的准确与否至关重要。孕周一 般根据末次月经推算或超声的双顶径（BPD）确定。常例使用超声查抄能使检测率在假阳性率维系 不变的情形下进步8%～10%[14]。三项目标的测定结果均以中位数倍数（MOM）表示。 MOM=测定值/（该目标）中位数值 （一）检测AFP由于母血中AFP值受诸多成分如孕妇体重[2，11]、种族[3]及有无糖尿病史[4]等影响 ，以是需对其实行校正。 1.校正体重 由于母血AFP水平随着孕妇体重的增加而低沉[2]，以是须实行校正，全部方法如下： 校正值MOM=实测值（MOM）/10[0.2658-0.00188×体重（磅）] 适用领域为90～280磅，低于90磅按90计算，高于280磅按280计算。 2.校正种族成分 黑人正常孕妇较白人正常孕妇AFP值高15%，受累黑人孕妇中位数值也明显高于受累 白人孕妇（41%），原因未明。在欠缺正常黑人自身该目标的中位数的情形下，宜将白人的检测值 乘以1.15或将黑人的检测值除以1.15来实行校正[3]。 3.校正II型糖尿病成分 有主见以为并发糖尿病的孕妇，其均匀AFP水平约为正常孕妇的60%，相当于 正常同龄同孕周孕妇两周前的水平，这种辨别尤以21周前最为明显。而部门学者以为孕中期的初期 （16～18周）糖尿病孕妇与正常孕妇的AFP水平相差不大[11]。糖尿病成分影响究竟多大，尚有待探 讨。 经过以上校正后，即可获得一个对比真实的AFP中位数值。 （二）检测hCG 有研究呈现[5]，近似于AFP，孕妇血中hCG的水平也随着孕妇体重的增加而低沉 ，因而须要校正。 校正值=实测MOM/e｛0.5145-[0.00372×体重（磅）]｝ （三）检测uE3归并糖尿病的孕妇其uE3，水平明显低于正常孕妇。以是有学者提议筛查机构该当成 立归并糖尿病的孕妇人群的中位数值。 三、计算孕妇妊娠受累胎儿的个体危险率程序 例如：1例35岁孕妇代入公式计算其in view thmightr为1∶384 量完全相关，则在评定危险率时二者不需相比；如完全不相关，则每一个变量均提供各自包包的音 信；如部门相关，则每一个变量可提供某些危险性音