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·219· 表观盐皮质类固醇激素过多综合征的研究进展 田振华综述； 马向华 审校 摘要：表观盐皮质类固醇激素过多综合征(AME)是由于11B-羟化类固醇脱氢酶2(1lB—HsD2)缺陷所 致的常染色体隐性遗传性疾病。1lB—HSD2转化皮质醇为无活性的皮质酮，从而保护醛固酮对盐皮质 类固醇激素受体的特异性结合。AME患者，皮质醇大量蓄积，大量激活盐皮质类固醇激素受体，导致水 钠潴留，引起严重低肾素性高血压。本文将从基因水平到疾病的诊断治疗进行综述。 关键词：llB-羟化类固醇脱氢酶2；表观盐皮质类固醇激素过多综合征； 高血压 中图分类号：R58文献标识码：A文章编号：l004．2369(2009)04JD219躬 11Ie村V柚c部inm啪rclI exoe鼹1rIAN of叩pa他ntⅡliⅡe咖o∞nicoidZhen·hlIa，MAXiaIlg．huDepan— mentof Fi瑁tA伍liated 0f Medical 210029，CK聃、 Endocrinolqgy，TheH∞pitalN肌jing U而ve嵋it)r，N删ing DecessiVedise船ec眦sed of lIlinemlocorticoid既ce8B(AME)i8粕卸to∞nlal Abstmd：Appa托nt byd胡cienc)r ll l l convertscorti∞lintoin． 岫enzyT弛of 2(1 beta-hydro】【ysteroiddehydrogen雠tyPeB-HSD2)．1B—HSD2 ∞tjvecorti舳ne锄d stimulationoftlle上llineral000rticoidcorti∞LInpa￡i曲b埘t王I pm啪ts￡l】e receptorby stiIII山ti叩ofminemloconicoide叽i∞lintlledistal c明ses柚elevat— AME，蛐enhallced recept0鹅by n叩}玳m edBodium Wes帅吼“zedadV锄c伪intlle trem· r阻bsorption“incre酗edpot勰si岫e)【c陀tioIL dia伊瞄is柚d of froIrI 眦rIt AME di蚴靶intllis唧i饥 ge眦to words：1l Key beta-hyhy8temiddehydroge舱∞t)rpe2；Apparent血鹏raloconicoidexces8；Hypertensi帆 (IntJ Int锄Med，2009，36：219_221) 11 表观盐皮质类固醇激素过多综合征(Apparent B．HSD首先在大鼠肝脏发现，可以催化氢化 mineraloconicoid excess，AME)是一种以低血钾、低可的松与可的松的相互转化，最初认为是它的缺陷 肾素为特征的高血压，多见于儿童。1977年，ulick引起AME，但随着研究的逐步深入发现许多组织都 等首次报道1例3岁小女孩患有严重的高血压综合 存在这种酶活性。但其活性及分布并不一致，辅酶 征。患儿表现为高血压、低血钾、低肾素、低醛固酮 及基因亦不相同，因此最后确定存在两个完全不同 等所有盐皮质类固醇激素过多的症状，低盐饮食或 的同功酶，分别被命名为11B—HSDl和1lp—HSD2。 用螺内酯阻断盐皮质类固醇激素受体可改善高血 11B—HSD