(高质)《矮小症》.ppt

骨骼生长发育与矮小症知识 主要内容 骨骼生长发育的基础知识 身高增长的基础知识 矮小知识简介 骨生长基础知识 长骨由骨骺和中间的管道样骨干连接起来；骨骺和骨干间是发育带，称为干骺端。 生长期间，骨骺和干骺端被骨骺（生长板）分隔。 骨生长基础知识 骨的外部覆盖骨皮质，骨皮质包裹骨髓腔。在接近干骺端和骨骺处，骨皮质逐渐变薄，其内为钙化的骨小梁所填充。 骨生长基础知识 骨骺闭合定义 在骨骺与干骺端交界处保留的软骨层为骺板/生长板。它的存在显示软骨细胞仍有增殖能力，长骨能继续生长。如骺板/生长板完全被骨组织所代替，骨骺与干骺端完全融合即“骨骺闭合”，骨不再增长。 骨龄的概念 临床根据每个骨化中心的出现时间、大小、形态、密度等与标准图谱加以较，其骨骼成熟度相当于某一年龄标准图谱时，该年龄即为其骨龄。 骨龄片 骨龄的临床意义 可以反映长骨的生长发育成熟程度。 一般摄左手X线片，了解其腕骨、掌骨、指骨的发育。 10岁时腕骨骨化中心出全 （顺序:头状、钩状、三角、月、舟、大小多角、豆状骨），共10枚（桡尺骨骺骨化中心），故1-9岁腕部骨化中心的数目约为其岁数+1。 拍左手X线片注意事项 正确的拍摄姿势和拍摄条件对准确评定骨龄非常重要 左手X线片注意如下： 1.左手掌面朝下与片夹（暗盒）接触；中指中轴与前臂中轴在一条线上；上臂和前臂在同一水平面上。 2.左手掌面轻压片夹，年龄太小者可用绷带固定在正确的位置。 3.手指分开以刚好指间不能接触为度；大拇指自然旋转摆放，并与食指成30度角。 4.X线管置于第三掌骨头上，管片距离76cm,使用高分辨屏幕。 5. X线片应包括全手指和至少约4cm的桡骨。 6.注意保护性腺免受照射。 7. X线片亮度（曝光度）以大些为宜。 来源:杜敏联青春期内分泌学 男 6岁 男 14岁 矮小症 矮小症的定义 矮小症的病因及分类 身材矮小的诊断步骤 身材矮小的鉴别诊断 生长激素治疗矮小症 其他治疗 生长激素治疗的副作用 1、矮小症的定义 在相似的环境下,儿童身高低于同种族个体正常身高2个标准差以上,或低于正常儿童生长曲线第三百分位. 它并不是一种疾病，而可能是多种疾病的共同表现。 2、矮小症的病因 一、GHRH-GH-IGF轴的异常 ·下丘脑病变GHRH水平低下 ·垂体功能低下症 ·垂体生长激素缺乏症（GHD) ·GH受体病 ·肝疾患IGF-1水平低下 二、非GH-IGF轴异常 ·家族性遗传性身材矮小 ·染色体病（特纳氏综合症） ·宫内生长障碍 ·特发性身材矮小（ISS） ·其他原因所致身材矮小 三、全身性疾病 下丘脑、垂体功能障碍 GHD-生长激素缺乏症 1. 即垂体性身材矮小，指青春期以前因垂体前叶GH分泌不足导致的身材矮小。 2. 胎儿期（宫内生长时期）生长激素近乎正常，但出生后生长减缓，儿童身高的增长自幼年期直至青春期均明显落后于同年龄、同性别的正常健康儿童。 临床特征 发病率1/11000-16000 骨龄延迟, 青春期延迟 脂肪增多, 皮肤薄, 头发稀 家族史 玩偶面容,鼻软骨发育不良 循环生长激素, IGF-1 and IGFBP-3水平低 GHD 家族性身材矮小 染色体病（特纳氏综合症） 宫内发育迟缓 特发性身材矮小 其他原因所致身材矮小 家族性身材矮小 家族性身材矮小是遗传的。例如，父母较矮儿童的身材也会较矮。 如果经过评估，一个儿童的身高预测落在其家族预期身高目标内，则很可能诊断为家族性身材矮小 然而，家族性身材矮小的诊断应慎重，只有在检查并排除了其它身材矮小潜在诱因后才可作出该诊断。 染色体异常引起的矮小 特纳综合症(Turner) X 染色体缺失 也称为性腺发育不全症 患者外貌象女性,第二性征发育不良,卵巢发育不全,原发性闭经，无生育能力。 身体较矮，身高在1.2——1.4之间，肘外翻，常见盾状胸，35%伴有先天性心脏病。智力低下或正常。 女性中的发病率约为4/1000。 它们的体细胞染色体数是45，比正常女性少了一条X染色体，性染色体组成是XO，一般记作45，XO。 宫内发育迟缓（IUGR） 定义：胎儿身高和体重低于正常值的2个标准差。通常将足月儿(胎儿近40周)体重低于2.5kg诊断为IUGR 患宫内生长发育迟滞（IUGR）的胎儿在分娩前未能正常生长，大部分患儿在前两年能赶上生长，只有20%在五岁后还矮小 宫内发育迟缓的病因 胎儿期缺乏营养素和氧气（65%的病例） 胎儿期因素：诸如染色体异常、畸形综合症、骨骼发育不良、感染因素、放射、先天性代谢