esc肥厚型心肌病 ppt课件知识讲稿.pptx

肥厚型心肌病 Hypertrophic cardiomyopathy (HCM)华西医院心内科 肥厚型心肌病指左心室室壁增厚，而该肥厚不能完全被心脏负荷异常所解释。This definition applies to children and adults and makes no a priori assumptions about aetiology or myocardial pathology.仅仅是形态学诊断---2014ESC肥厚型心肌病指南定 义 对 比2007年心肌病诊断与治疗建议（中国）2011ACCF／AHA肥厚型心肌病诊断治疗指南2014ESC肥厚型心肌病诊断与治疗指南在心肌病分为原发性及继发性的基础上，进一步定义，其中肥厚型心肌病属于原发性心肌病。肥厚型心肌病是一种原发于心肌的遗传性疾病，心室肥厚是诊断依据，需排除高血压等疾病和运动员心脏肥厚是以不能解释的、无心室腔扩张的左室肥厚(心脏超声提示左室厚度≥15 mm)为特点，且无其他导致心室肥厚的心脏疾病或系统性疾病证据，或基因型阳性但临床无明显心肌肥厚表现的疾病。指左心室室壁增厚，而该肥厚不能完全被心脏负荷异常所解释。流行病学全球各个地区使用不同的方法学调查，结果提示在成人中：不明原因左室肥厚的患病率范围波动在0.02–0.23%；HCM的患病率在不同种族之间相似（2004年文献提示：我国最大一次以超声心动图检查为基础的8080例调查表明，中国HCM的患病率为0.18%）。大多调查提示男性患者居多。众多研究提示患病率存在年龄相关性，在25岁之前很少诊断该疾病。---2014ESC肥厚型心肌病指南；---2007中国心肌病诊断与治疗建议3142 治疗临床症状，辅助检查及诊断概 述病因病因学高达 60% 的青少年与成人 HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。---2014ESC肥厚型心肌病指南2.13、未知原因2.22.32.412.52.62.72、其它基因或非基因原因1、肌节基因变异1、Sarcomere protein gene mutations（肌节基因变异）编码肌球蛋白重链(MYH7)及肌球结合蛋白C(MYBPC3) 的基因变异解释了大多的病例；而不常见的受累基因包括肌钙蛋白 I及T (TNNI3, TNNT2), 原肌球蛋白α-1链(TPM1) and肌球蛋白轻链-3 (MYL3)。肌节蛋白基因变异的人群发病较早、家族史及猝死的患病率更高；而且心肌肥厚、微循环障碍及心肌纤维化等更严重。---2014ESC肥厚型心肌病指南2.1、Metabolic disorders（代谢障碍）虽然比较少，但解释了儿童及青少年HCM患者较大部分病因。这些疾病大多是常染色体隐性遗传特性, 但一部分是与染色体X相关的。在成人HCM中，最常见的代谢障碍Anderson-Fabry disease，在年龄大于35-40岁的患者中，患病率大约0.5–1%；以及编码腺苷酸活化蛋白激酶gama2亚单位的基因(PRKAG2)变异造成的疾病，患病率约1%。溶酶体相关膜蛋白2基因变异造成的Danon disease 的患病率在0.7–2.7%。2.2、 Neuromuscular disease（神经肌肉疾病）神经肌肉疾病表现为HCM相当稀少；在一些肌肉发育不良及先天性骨骼肌肉疾病中有所报道。---2014ESC肥厚型心肌病指南2.3、Mitochondrial cardiomyopathies（线粒体心肌病）编码线粒体呼吸链复合物的基因变异最常见。线粒体疾病的临床表现通常在初发年龄、器官受累范围及严重性上变异较大。2.4、 Malformation syndromes（畸形综合征）一些畸形综合征也与HCM相关，最常见的是编码MAPK通路的基因变异，包括如下疾病： Noonan, LEOPARD及Costello 综合征等。大多在儿童时期诊断该类疾病，但一些较轻微的疾病在后期才会诊断，如Noonan syndrome。---2014ESC肥厚型心肌病指南2.5、Infiltrative disease/inflammation（浸润性疾病/炎症）心肌淀粉样变可以导致左右室、室间隔及房室瓣进行性肥厚；轻链病及遗传性甲状腺素（TTR）相关的淀粉样变可以独立的影响心脏或影响多个器官，而野生型TTR淀粉样变明显影响心脏及腕关节韧带。在急性心肌炎中，心肌细胞水肿及炎症细胞的间质浸润可以造成类HCM，但该类表现常为一过性，并且伴随其它临床及实验室异常。---2014ESC肥厚型心肌病指