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第十四章 遗传物质的改变（二）基因突变 第一节 基因突变的概说 突变（mutation）是指遗传物质内所发生的可遗传的变异。是自然界产生变异的主要来源，是生物进化的源泉。 突变类型：基因突变和染色体畸变。 基因突变概念：是指基因内部的改变，也就是染色体上一定位点化学结构的改变，故又称点突变（genic or point mutations ）。 从突变体的表型特性上，突变可分为： （1）形态突变 （2）生化突变 （3）致死突变 （4）条件致死突变 （1）形态突变：突变主要影响生物的形态结构，导致形状.大小.色泽等的改变.例:安康羊四肢很短。 （2）生化突变：突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改变或丧失。可以对正常个体与变异个体的生化特性研究以分析基因的作用机制。 例：链孢霉的营养缺陷类型。 生化突变 野生型(wild type)与原养型(prototroph) 野生型是指存在于自然界中没有经过基因突变，具有正常生化代谢功能的遗传类型； 原养型指具有与野生型相同营养需求与表现的遗传类型，有时特指突变型恢复为与野生型相同的个体。 营养缺陷型(auxotroph) 因基因突变丧失了某种生活物质合成能力，在基本培养基上不能正常生长，需加入相应营养成分的突变型。 红色面包霉的生化突变型 野生型红色面包霉能在基本培养基上正常生长。几种生化突变型： 突变型a：精氨酸(精氨酸合成缺陷型)； 突变型c：精氨酸或瓜氨酸 (瓜氨酸合成缺陷型)； 突变型o：精氨酸、瓜氨酸或鸟氨酸(鸟氨酸合成缺陷型)。 研究表明，精氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸，而其合成途径为： （3）致死突变：突变主要影响生活力，发生突变后会导致特定基因型个体死亡的基因突变。 大多数致死突变都为隐性致死，突变后代中的隐性纯合体表现为致死的效应。如：小鼠毛色遗传的隐性致死突变；植物隐性白化突变。 少数致死突变表现为显性致死，带有突变基因的个体都会死亡。如：人的神经胶症基因。 如果致死突变发生在性染色体上，将产生伴性致死现象。 小鼠毛色遗传的隐性致死突变 在正常黑色鼠中发现一种黄色突变型，杂合体(黄色)自群交配、杂合体与黑色鼠交配结果如下图所示。研究表明：黄色基因(AY)在毛色上表现为显性，但是同时具有隐性纯合致死效应；AYAY个体胚胎阶段即死亡，所以杂合体自群交配毛色会表现2:1。 植物隐性白化突变 与叶绿体形成有关的基因多达50多对，其中不少基因突变(丧失功能)均可能导致叶绿素不能形成，产生白化苗。 白化苗不能进行光合作用，子叶或胚乳中养料耗尽时，幼苗就死亡。 突变发生的时期 生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞?(突变)?突变配子?后代个体； 体细胞?(突变)?突变体细胞?组织器官 2. 性细胞的突变频率比体细胞高： 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。 3. (等位)基因突变常常是独立发生的：某一基因位点发生并不影响其等位基因，一对等位基因同时发生的概率非常小(突变率的平方)。 4. 突变时期不同，其表现也不相同：突变可发生在个体发育的任何时期。一般来说，突变发生的时期愈迟，生物体表现突变的部分愈少。例金银眼猫：一个眼睛是黄褐色，另一个眼睛是蓝色。 突变率 在正常的生长条件和环境下，突变率往往是很低的。 突变的可逆性 突变的重演性：同一突变可以在生物的不同个体上多次发生。 同一基因突变在不同的个体上均可能发生； 不同群体中发生同一基因突变的频率相近。 突变的多方向性与复等位基因 突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。 例如：A基因不同部位发生改变产生突变基因a1、a2、a3等对A均表现为隐性的基因。新基因可能均是无功能的，也可能各具不同功能。 复等位基因(multiple allele)：由于基因突变多方向性而在同一基因位点上可能具有的多种等位基因形式。 在二倍体与异源多倍体中，同一位点只能有一对基因，最多存在两种等位基因形式；因此复等位基因的各种形式会存在于生物群体的不同个体中。 自发突变的原因 （1）物理因素：太阳的辐射，自然界的射线，紫外线，电流，高温，超声波，激光等。 （2）化学因素：秋水仙碱，芥子油，咖啡碱，甲醛，脱氨剂，烷化剂，亚硝酸等。 （3）生物因素：在生物的新陈代谢过程中，排放的生物毒素等。（例：植物种子贮存久了可引起突变率增加；从陈种子可提取出一些诱变物质；番茄种在很干燥的条件下，提高番茄细胞的渗透压，以后从它的F2、F3可以分离出多数突变体。） 三、突变发生的部位 第二节 基因 突变的分子机制 2. 碱基的插入或丢失（insertion or deletion） 二、突变的分子机制 ② 互变异构引起的配对错误 2. 碱基类似物（base analo