湖南省新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查分析.docVIP

湖南省新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查分析 第ll卷第8期 加01年8月na烹慝耋专kd.dvd】INoSA1200【 湖南省新生儿先天性甲状腺功能 减低症和苯丙酮尿症的筛查分析 湖南省妇幼保健院(410008)黄定梅王华雷花香张健华王国良 雷晓马力胡建阳周玉春 目的:了解湖南省新生儿生天性甲状腺功能减低症(OH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况,早期诊断和治 疗.方法:采用时间分辨荧光免疫~a#r(DELFIA)测定诞甲状豫素(TSH)浓度.使J}j盖塞利细茵抑稍法或荧光法 测定血苯丙氨酿(Phe)浓度.对H≥2o几或Phegt;.~026retool/L(2mg/d1)者.进行确诊辁查,确诊后路予 治疗并随骨.结果:湖南省部分地区46323倒新生儿,确诊为cH28倒(包括3例TSH延期上升型CH). PKu忠儿1倒.经治疗随访患者智能体格发育正常=结论:新生儿筛查能早期发现PKU和CH患儿.及时 诊断,治疗和预防智力低下发生.值得大力推广. 美键词新生儿先天性甲状昧功能减低症苯丙酮尿症筛查 分类号R581.2 为了早期发现CH和PKU患儿.我们于1995中心检测血清T,TSH浓度,结合x线骨龄及体格 年4月--2000年12月对湖南省部分地区医院出生检查.颈部B超.确诊CH患儿.血Phe≥ 的新生儿46323倒,进行了CH和PKU筛查,现就026rnmol/L(2mg/d1)者,复查原标本.如高值,召 筛查结果报道如下.回筛查中心再采滤纸血标本检测,仍高值,则检测静 1材料与方法誊度,≥.2.～d/L20mg删诊断为 ll对象1.6治疗与随访 长沙,株洲,湘潭,衡阳等41家医院,于1997年对已确诊的CH患儿用甲状腺素替代疗法.对 4月～2000年L2月出生的活产新生儿共46323PKU患儿使用北京维思多奶粉控制饮食中Phe含 例.量.定期监测患儿血L,TSH或Phe浓度.发育智 1.2血样采集商测定(IQ)3月～I岁下DDNT法,I岁后以 新生儿出生72h后,取足跟血,滴于s—S903滤Gesell法测定,体格检查以世界卫生组织推荐的儿 纸上,室温下自然干燥后置塑料袋内,冰箱4E保童身高,体重标准. 存,载血滤纸在l周内递送或邮寄至省新生儿筛查 中心检测.… 1.3检查方法46323名新生儿中,CH初筛可疑阳性60倒; 用Wallac公司生产的DELFIA仪器和Neo一召回复查53例,确诊口皿8例,其中包括3例TSH TSH药盒测定血滤纸片中TSH浓度.使用盖塞利廷期上升型CH.本文确诊CH男性9例.女性l9 细菌抑制(Guthrie)法(2001年1月以前)和荧光法例,男女之比为l:2.1,其CH发病率为1/1654(28/ (芬兰Labsystems试剂)测定血Phe浓度.46323).本文PKU初筛可疑阳性78例,召回66 1.4质量控制倒复查,确诊PKU男性患儿1捌.其发病率为1/46 建立标准操作规程,定期培训血标本的采集人323. 员,专人负责质控,每年定期接受卫生部临床捡中心经卫生部临检中心8次质评结果分析DELFIA 室问质评.法变异系数小.TSH平均偏差为I41%.Phe年度 1.5诊断程序偏差绝对值逐年下降,TSH和Phe测定与临床判断 凡血滤纸片TSH≥20~,U/L为CH可疑阳符合率为100%. 性…,则原标本复查,TSH≥20u/I者,召回筛查28例CH患儿,其中I例放弃治疗,在接受治 ,44, ■ 第8期黄定梅,等:湖南省新生儿先天性甲状腺功自减低症和苯丙酮屎症的喃盎分析 疗的27例中早期出现黄疸延迟腹胀等临床表现者 2l侧占75%治疗开始时间最早9d,最晚99d,平均 l278%,L例为84分. 在接受治疗的CH患儿中,有25例进行了B超 检查,其中2例为甲状腺缺如,3例囊肿,I2例肿大, 5例甲状腺肿大患儿治疗2年后进行T显像扫 描.结果2例甲状腺发育不良. 3讨论 本文对46323例新生儿进行了CH和PKU的 筛查,确诊CH28人(包括三例TsH延迟升高患 儿),其男性9人,女性l9人,男女之比为l:2l,女 性高于男性,与文献报道相符J本文CH发病率 为l/l654高于我国北京,天津,上海等八太城市的 1/6255t,台湾地区1/3oo0l.说明湖南地区CH 发病率较高.究其原因除检测方法的不同和筛查样 本少,覆盖面小有关外,不能排除我省可能是该病的 高发区,故有必要加强该项工作的力度.本文确诊 PKu患儿L例,其发病率为1_/46323.据报道新生 儿的PKu筛查发病率,南方低于北方,天津I 521,广州1/6L000,台湾地区1/45000JJ(约筛查 120万新生儿),本资料与台湾相近. CH是影响小儿智力发育的重要因素之一,在 新生儿期很少有提示CH的症状本文接