原发性扩张型心肌病早期诊断和预防教学案例.pptVIP

复旦大学附属中山医院 上海市心血管病研究所 ;SCN5A突变可导致各类心律失常：;SCN5A突变;;家系患病成员的心电图 ;家系先证者的超声心动图;; 膜片钳技术检测新突变的电生理特性;发现突变影响钠电流致钠钙交换障碍，钙平衡紊乱引起心肌细胞凋亡; 携带者静息时QTc延长 携带者运动后QRS时限延长 ;控制心率可减轻钙平衡紊乱所致的心肌细胞损伤， 指导扩心病治疗，突破了既往扩心病对症处理的局限。 ;附编者按高度评价 论著及编者按同时被推荐为网页导读文章 ; Editorial: “该发现引导我们改变最初的观点。心脏结构改变可以是钠通道异常的直接结果，而非长期心律失常的间接后果” ;“该研究极有意义，因为即使在缺乏遗传学证据的情况下，也可对扩心病患者进行早期诊断”。;tissue and of both bundle branches were apparent. Several groups have subsequently reported SCN5A mutations in patients with DCm.53,54 Interestingly, these mutations were found in families with a heterogeneous phenotype characterized by DCM, SSS, a