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三．携带者的检出 方法： (1) 染色体核型分析 (2) 酶活性的检测 (3) 分子生物的方法 实例：神经节苷酯贮积病GM2-I型 [Tay-Sachs症，家族性黑蒙性痴呆（familial amaurotic idilcy）， 氨基已糖苷酶A（hexosaminidase A, Hex A）缺乏症] 美国犹太人中 本病基因频率为 0.013－0.016， 杂合子占3.24%， 酶基因定位于15q23-q24。 自1969年起 13个国家的73个城市开展携带者筛查， 使本病的发生率降低 65-85%。 四分子病（molecular diease） 1949 Pauling等 提出 分子病是指由于基因的突变引起了蛋白质分子结构的改变而导致的疾病，如镰形细胞贫血（sickle cell anenia）。 第四节 基因的精细结构和顺反测验 五十年代中期本泽（Benzer）首先把“ 分子”基因的新概念引入了遗传学 （1）拟等位基因 （pseudoallele）的提出 （2）Benzer于1953年发 现T-偶数噬菌体rII r 47 r47 r47 + + r104