嗜血细胞综合征诊治中国专家共识2018-医学课件.pptVIP

根据缺陷基因特点分为以下三类： 1.家族性HLH（FHL）：共有5个亚型，包括FHL-1、 FHL-2、 FHL-3、 FHL-4、 FHL-5。 2.免疫缺陷综合征相关HLH：主要包括Grisceli综合征2（GS-2）、Chediak-Higashi综合征1（GHS-1）和Hermansky-Pudlak综合征II（HPS-II）。 3.EBV驱动HLH：X连锁淋巴组织增生综合征（XLP），包括XLP-1和XLP-2. 原发性HLH分类 * 1.感染相关HLH：是继发性HLH最常见的形式，包括病毒、细菌、真菌以及原虫感染等。 2.恶性肿瘤相关HLH：恶性肿瘤容易罹患HLH，主要是血液系统肿瘤，少数实体肿瘤。 3.巨噬细胞活化综合征（MAS）：是HLH的另一种表现形式，目前认为超过30种系统性或器官特异性自身免疫性疾病与HLH相关。 4.其他类型的嗜血细胞在综合征：妊娠、药物、器官、造血干细胞移植和罕见的代谢性疾病也可诱发HLH。 继发性HLH分类 * 目前诊断标准由国际组织细胞协会2004年修订： 1.分子诊断符合HLH：在目前已知的HLH相关致病基因，如PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2、Rab27a、LYST、SH2D1A、ITK、AP3 ?1、MAGT1、CD27等发现病理性突变。 四、HLH诊断标准 * 2.符合以下8条指标中的5条： ①发热：体温大于38