嗜铬细胞瘤和副神经节瘤-医学课件.pptVIP

病因 PPGL的发生与致病基因的种系突变有关。 约50%的PPGL 存在上述基因突变,其中35% ~40% 为胚系突变,表现为家族遗传性并作为某些遗传性综合征的表现之一 * * 临床表现 临床表现为高儿茶酚胺分泌所致的高血压及其并发症 由于肿瘤持续性或阵发性分泌释放不同比例的E 和NE, 可表现为阵发性、持续性或在持续性高血压的基础上阵发性加重:阵发性高血压为25% ~ 40%; 持续性高血压约占50%,其中半数患者有阵发性加重; 约70% 的患者合并体位性低血压; 另有少数患者血压正常。 * 临床表现 由于肾上腺素能受体广泛分布于全身多种组织和细胞 故患者除高血压外,还有其他的特征性临床表现 头痛、心悸、多汗是PPGL 高血压发作时最常见的三联征 * * 化验检查 激素及代谢产物的测定 包括测定血和尿NE、E、DA 其中间代谢产物甲氧基肾上腺素(MN)、甲氧基去甲肾上腺素(NMN) 终末代谢产物香草扁桃酸(VMA) 浓度。 MN 及NMN(合称MNs) 是E 和NE 的中间代谢产物, * MN 及NMN(合称MNs)是PPGL 的特异性标记 当NE 和E 的测定水平为正常时,而其MNs 水平可升高,故检测MNs 能明显提高PPGL 的诊断敏感性及降低假阴性 首选生化检验为测定血游离MNs 或尿MNs 浓度 化验检查 * CA 水平测定: (1)24 h 尿CA 排泄水平:应留