公示表广东客家人G6PD缺陷症高发机理研究-华中科技大学同济.PDF

2018 年度广东省科学技术奖公示表 项目名称 广东省客家人 G6PD 缺陷症高发机理研究 主要完成单位 中山大学 1.蒋玮莹（教授，完成单位和工作单位为中山大学。负责课题设计、组织实施、论 文发表及结题等。证实中国人群中最常见的三种基因变异型 G6PD Canton、G6PD Kaiping 及 G6PD Gaohe 可由于取代氨基酸的极性、所带电荷及空间构象发生变化而 降低酶的活性。但前两种变异酶对同类底物利用率的增加，表现出一定的代偿能力。 发现中国人群中常见的 G6PD 459 和 463 位点是锚定辅酶 NADP+、 并与之结合的部 位，是维持 G6PD 酶活性的重要部位。G6PD 459 至羧末端的氨基酸是维持酶活性所 必需。发现酶活性正常的女性 G6PD 杂合子具有优势选择，成为保持和传递 G6PD 突 变基因的重要载体。她们 50%的男性后代是 G6PD