产前筛查和诊断技术服务临床解析.pptVIP

主要内容 产前筛查诊断的背景意义 产前筛查、诊断的主要疾病 常用产前筛查及诊断技术方法 临床注意事项 产前筛查诊断的背景及意义 出生缺陷的高发国 先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一 我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济；给家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量 预防出生缺陷，提高人口素质 ，利国利民 出生缺陷的三级预防 一级预防：孕前干预 二级预防：产前干预---产前筛查、诊断 三级预防：出生后干预 产前筛查、诊断的主要疾病 染色体疾病：染色体数目、结构异常两大类；最常见的唐氏综合征、爱德华综合征；大多数与家系遗传无关 性连锁遗传病：色盲、血友病等；依靠基因诊断 遗传性代谢缺陷病：特异酶活性检测、基因诊断 先天畸形：超声等影像学诊断 常用产前筛查及诊断技术 产前筛查：妊娠早中期血清学筛查、无创DNA产前检测、妊娠早中期超声筛查 产前诊断：主要依靠细胞遗传学方法，羊水穿刺、绒毛穿刺、脐血穿刺、组织活检、PGD 分子遗传学 、影像学诊断 妊娠中期血清学筛查 目前最常用，简便、无创 筛查孕周： 15周-20+6周 筛查指标：HCG、uE3、AFP、抑制素 筛查疾病：21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷疾病 缺陷：影响因