2015染色体常与疾病.ppt

先天愚型核型 嵌合型 2-4% 21三体型 95% 易位型 2-2.5% 3、主要核型及产生的原因： （1） 21三体型 核型：47, XX(XY), ＋21 原因： 由于减数分裂时21号染色体不分离所致。95﹪来源于母亲，其中有80﹪是第一次减数分裂时的不分离。 （标准型、游离型，占95％） Normal meiotic division and fertilization Nondisjunction in Down syndrome （2）嵌合型 （约占2～4 ％）： 核型为：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 原因： 受精卵早期卵裂时发生21号染色体不分离，形成嵌合体。 嵌合体的临床表现较纯合体轻 嵌合型核型:46,XX(XY)/47,XX(XY),+21 形成机制 （约占2～2.5％） （3）易位型 患者核型中多余的是21号染色体的长臂片段。 常见核型：46,XX(XY),－14,＋t(14;21)(p11;q11) 形成原因 亲代生殖细胞形成过程中产生染色体易位（55%） 双亲之一为平衡易位携带者（45%） 45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14;21)(p11;q11) 正常 14/21平衡易位携带者 易位型 先天愚形 21单体型 (流产) 14单体型 (流产，未发现) 14三体型 (可能致死,未发现) 14 21 图　注：母亲为14/21染色体平衡易位携带者所生的两个14/21易位型先天愚型患儿。 携带者核型： 45，XX（XY），-21， -21,+t（21；21)（p11；q11） 21/21平衡易位携带者及其子女核型图解 6、等臂染色体 isochromosome（i） 由于细胞分裂后期时着丝粒产生错误的横裂。 一条衍生染色体的两个臂在形态、遗传结构上完全相同，称为等臂染色体。 等臂染色体(isochromosome，i) 等臂染色体(isochromosome，i) X染色体 简式：46,X,i(X q)；详式： 46,X,i(qter cen qter) 等臂染色体(isochromosome，i) 7、双着丝粒染色体dicentric chromosome(dic) 二条染色体分别发生一次断裂后，二个具有着丝粒的染色体的两臂断端相连接，即可形成一条双着丝粒染色体。 细胞内染色体的数目减少一条，并产生缺失。 6q22 11p15 双着丝粒染色体(dicentric chromosome，dic) B；末端缺失 C:中间缺失 D:环状染色体 E: 插入 F:重复 A B C D E F A B C D E F A: 相互易位 B: 罗伯逊易位 C: 臂内倒位（短臂） D:臂内倒位（长臂） E: 臂间倒位 F: 等臂染色体 （二）、染色体结构畸变的传递 1、有丝分裂的传递 稳定型结构畸变 不稳定型结构畸变 染色体型畸变 染色单体型畸变 倒位环(inversion loop) 由平衡倒位携带者传递： 形成倒位环 2、减数分裂的传递 （四射体照片） 相互易位染色体在减数分裂时将形成四射体。 易位 四射体 A B C D 四射体形成的18种类型配子，受精后只有一种为正常人（AB, CD)；一种为易位携带者(AD, BC)。其他均含有不平衡染色体。 2、减数分裂的传递 （三）、染色体畸变的后果: 染色体异常是造成流产的重要原因，在流产儿中约65％有染色体异常。 在染色体异常的流产儿中以x单体型最多。 1、自然流产 类 型 近 似％ 非整倍体 ? 45,X 20 常染色体单体 ＜1 常染色体三体（总计） 52 16三体 16 18三体 3 21三体 5 22三体 5 其它三体 23 三倍体 16 四倍体 6 结构重排 4 自发流产胎儿染色体异常发生率 2、先天缺陷 单体型、三体型、部分单体型、部分三体型。 最常见的是三体型，其中21三体和性染色体三体最多；单体型主要是X单体型。 3、携带者 带有染色体结构畸变但表型正常的个体。 婚后常有较高的流产、死胎率和新生儿死亡率，并可生育各种畸形儿。 第四节 染色体病 染色体病 是由于染色体数目或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征。 染色体病达100多种。 常染色体病 性染色体病 常染色体病 智力低下、生长发育迟缓、伴有五官、四肢、内脏及皮纹等方面的多发畸形。 性染色体病 性腺发育不全、两性畸形、生育力下降或者智力低下等。 一、常染色