3基因诊断-精选（公开课件）.pptVIP

基因诊断(Gene Diagnosis ) 基因诊断要达到的目的 对已知突变基因的检出 临床应用和基础研究 对一些未知基因突变的筛选和分析。 对一些基因表达水平高低与某些疾病相关性的研究 对病原体基因的检出。 基因诊断早期的方法 分子杂交(hybridization) 限制片段长度多态性的研究 (restriction fragment length polymorphism RFLP) 分子杂交应用于基因诊断的基本原理 根据被检测目标设计一个核酸探针，再用探针对来检测具体的样本，从而达到诊断的目的。 在实际应用中，常用southern blot的方法来进行突变基因的筛查。 RFLP实际也叫限制性酶谱多态性，早期的RFLP是全基因组来做，基本原理是： PCR技术的兴起 对基因诊断技术的促进作用 PCR技术进行基因诊断的几种基本设计： 1.根据突变位点来设计特异性的引物。通过有无扩增片段来进行定性的。 2.通过基因片段长度的多态性来进行鉴定。 3.PCR结合限制片段长度多态性来进行鉴定。 4.通过PCR-SSCP来进行鉴定。 5.通过设计特异性的引物来诊断病原体的特异性基因。 6.通过RT-PCR技术来