世代转移矩阵世代转移矩阵的定义.pdf

第二章 连锁分析和遗传图谱构建 重组率是指两个标记或基因座位之间发生奇数次交换的概率, 直观上反映了两个 基因座位间的遗传距离. 重组率的估计是遗传研究中的经典问题 (Kempthrone, 1957; Bailey, 1961; Hartl and Jones, 2005). 连锁图谱是指基因或标记在染色体上的相对位置与 遗传距离, 遗传距离一般以厘摩 (centi-Morgan, cM) 表示, 1%的重组率对应的遗传距离 定义为1cM. 世界上第一张遗传连锁图谱是利用5 个形态特性标记构建的果蝇X 染色体 (Sturtevant, 1913), 现在的连锁图谱一般都包含成百上千个标记. 建立在重组率估计之 上的连锁图谱, 是开展遗传研究, 基因定位, 精细定位和克隆的前提. 本章介绍常见群 体中的遗传连锁分析和图谱构建方法. §2.1 世代转移矩阵 §2.1.1 世代转移矩阵的定义 考虑两个座位上的等位基因A-a 和B-b, 亲本的基因型为AABB 和aabb, 后代中有 九种可能的基因型. 给定重组率的大小, 每种基因型在特定群体中有特定的理论频率 (也称作期望频率). 基因型存在于群体中的理论频率是重组率估计的基础. 有些群体, 如 回交一代, F1DH 和F2, 是F1 群体通过适当的交配繁殖方式产生的. 由于F1 只有一种基 因型, 因此, 容易计算经过一次回交, 加倍单倍体或一次自交之后, 产生出来的遗传群体 中各种基因型的频率. 如果一个群体是由其他群体经过多次回交和自交而产生, 如 BC1F2, BC2F2, F3 和RIL 等, 基因型理论频率的推算需借助转移矩阵. 双杂合基因型AB/ab 和Ab/aB 在重组率估计中是不能区分的. 虽然它们产生同样 类似的配子, 但同一种配子的频率却是不同的. 在计算理论基因型频率时, 要区分对待. 在估计重组率时, 一般仅知道两种双杂型的观察值之和. 因此, 需要再把这两种基因型 的频率进行合并. 为推导不同群体中各种基因型的频率, 需考虑 10 种不同的基因型, 称 为类型1, 类型2, …, 类型10. 两个基因座位上10 种基因型的频率用行向量f(t)表示, 即, ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) t [ t t t t f t f t f t f t f t f t ] f f AABB f AABb f AAbb f AaBB AB / ab Ab / aB Aabb aaBB aaBB aaBB 如果把组成群体的不同个体视为从遗传群体中抽取的一组随机样本, 这组样本将 服从频率为 f(t) 的多项分布. 10 种基因型包含了一个随机样本所有可能的取值. 因此, 行 向量f(t) 的元素之和为 1, 概率统计中称之为概率向量. 为表达方便, 把自交, 回交, 单倍 44 体加倍统称为交配. 交配之后, 群体进入t+1 世代, 交配后的基因型也有10种可能, 但它 们的频率却发生了变化, 交配后群体的频率用行向量f(t+1)表示, 即, (t+1) [ (t+1) (t+1) (t+1) (t+1) (t+1) (t+1)