常见的特殊糖尿病.pptVIP

* * 外显率（penetrance）指在特定环境中某一基因（常指杂合子）显示出相应表型的频率（百以分比表示）。也就是说同样的基因型在一定的环境中有的个体表达了，而有的个体未得到表达，表型正常(图4-5)，如具某显性基因A的杂合体有100人，其中仅有40人出现相应的表型，则外显率为40%，如100人都出现相应的性状外显率 = 1，称完全外显，若外显率1称不完全外显 * * * * * * * * * * * * * * 目前我们临床上发现了一例这样的病例… … * * 高胰岛素正葡萄糖钳夹试验中,基础胰岛素水平为568.37 uU/ml，钳夹后10 分钟达到867.67 uU/ml，随后维持在742.28 uU/ml. * 高胰岛素正葡萄糖钳夹试验中,基础胰岛素水平为568.37 uU/ml，钳夹后10 分钟达到867.67 uU/ml，随后维持在742.28 uU/ml. * * 但INSR基因突变与RMS胰岛素抵抗表型间的具体联系仍不清楚 目前国内尚无RMS的病例及INSR基因突变功能研究的相关报道 * 临床上有这样一类特殊疾病，严重胰岛素抵抗综合症，它是由于INSR基因突变，导致INSR结构异常、INS与INSR结合缺陷、其后转导途径受阻，而使INS不能发挥正常生理功能，并引发临床上严重的IR表型。严重胰岛素抵抗综合症根据具体临床表现不同分为矮妖精貌综合症、RMS、A型