戈谢病--《遗传学》展示幻灯片.pptxVIP

Caucher disease 医学遗传学 学习讨论成果展示 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 有个叫琪琪的小女孩，她快3岁了，有个简单的愿望——让爸爸背一下。 可是，要满足这个愿望有点难——祺祺的肚子肿胀得像怀孕七八个月的孕妇，腰椎都被挤压得变形了，真背的话，恐怕她会很难受。 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 临床体征与分型 病因及发病机制 戈谢病的治疗 戈谢病的诊断 戈谢病的研究前景 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 病因及发病机制 常染色体隐形遗传病（ 1p21的GBA基因点发生了突变），属于溶酶体储存症。 正常情况下当细胞死亡后由巨噬细胞吞噬而降解。由于患者第一常染色体上编码葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase)的基因发生突变，此酶失去正常功能，即巨噬细胞吞噬坏死细胞后不能完全降解掉。这些坏死细胞膜结构的脂肪聚集在巨噬细胞溶酶体中，称为gaucher’s cell. 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本  autosomal recessive inherited disease [1][2] 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 normal plasma membrane structure 点击添加文本 点击添加