毕业论文-端粒酶与反转录酶多态性分析综述.docVIP

端粒酶与反转录酶多态性分析综述 （云南师范大学生命科学学院应用生物教育专业，云南） 摘要：本文介绍端粒酶和反转录酶的结构、特征和功能，回顾了近十几年来在端粒酶与反转录酶上的一些研究成果。着重进行端粒酶与反转录酶多态性分析 关键字：端粒酶 反转录酶 多态性 SNP 端粒酶是1985年Blackburn?在四膜虫细胞核提取物中首先发现并纯化的。人的端粒酶是由Mor—in心 于1989年首次在人宫颈癌细胞株Hela细胞中发现并鉴定的。反转录酶是1970年夏夭，Baltimore等在RNA肿瘤病毒的毒粒中发现一种DNA聚合酶，它能以RNA 为模板，指导三磷酸脱氧核普酸 (dNTPs）合成互补的 DNAE`I 。 1.1 端粒酶 1.1.1端粒和端粒酶 端粒是真核生物线性染色体末端重要的DNA一蛋白质复合结构，在植物、微生物、动物的染色体中广泛存在，其端粒DNA很相似，由简单的富含G的串联重复序列组成。端粒末端并非平端，其中富含G的链较其互补链长12—15 bp，形成3突出(3-overhang)。端粒在稳定染色体及防止染色体在复制时缩短方面有重要作用。 端粒酶是1985年Blackburn?在四膜虫细胞核提取物中首先发现并纯化的。端粒酶是一种逆转录酶，由RNA和蛋白质组成。端粒好像一架细胞的“生命时钟”，让细胞准时的凋亡：而端粒酶像一群勤劳的修复工，只要它们出现在细胞中就会及时修复将磨损的端粒修好，让它恢复到原来的长度，这样端粒就能永不磨损，而细胞也可以“长生不老”听起来，这真是件美妙的事儿，可当细胞不会死亡，相应的危险也出来了，这些不死细胞就成了恶性肿瘤，因此若给端粒酶贴个标签，可以写成“一半天使，一半魔鬼”。 1.2反转录酶 1970年夏夭，Baltimore等在RNA肿瘤病毒的毒粒中发现一种DNA聚合酶能以RNA 为模板，指导三磷酸脱氧核普酸 (dNTPs）合成互补的 DNAE-I 。这种酶通常叫做反转录酶(reverse transcriptase)，又称依赖于RNA 的DNA 聚合酶(RNA-dependent DNApolvmerase), RNA指导的DNA聚合酶(RNA-directedDNA polymerase)以及RNA肿瘤病毒的DNA聚合酶(DNA polymerase of RNA tumor virus)。反转录酶的发现告诉我们，遗传信息不仅能从DNA流向RNA,也能从RNA转移到DNA，从而为中心法则（centraldogma）增加了新内容。这在遗传学上是一重大发现，在实践上反转录酶的应用为分子生物学和遗传工程研究开辟了一条新的途径。 1.3多态性和单核苷酸多态性（SNP） 1.3.1酶的多态性 多态性就是多种表现形式，具体来说，可以用一个对外接口，多个内在实现方法表示。 酶的遗传多态性表现为许多酶都在存在同工酶的现象。同工酶（isozyme或isoenzyme）是指分子结构不同的酶，可催化相同HYPERLINK /doc/92057.html化学反应，这类酶称为同工酶。同工酶不仅可存在于不同个体。也可存在于不同的组织中，甚至在同一细胞的不同细胞器中有同工酶。　　根据酶的多态性产生原因不同，大致可以分为三类：　　（1）多座位同工酶（multiple loci determining isozyme）:是指由不同基因座位决定的同工酶。例如乳酸氢酶（lactic dehydrogenase,LDH）有A、B两种亚基，分别由LDHA基因（定位于11p15-p14）和LKHB基因（定位一起12p12.2-p12.1）所决定。磷酸葡萄变位酶（phosphoglucomutase,PGM）的3个不同肽链分别由不同座位的基因编码。PGM1定位于1p22.1、PGM2定位于4p14-q12、PGM3定位于6q12。以LDH同工酶为例，LDH是A、B两种亚基不同比例组成的四聚体，依电泳速度可有5种表现型：LKH1（B4）、LDH2（B3A）、LDH3（B2A2）、LDH4（B1A3）及LDH5（A4）。如果A或B亚基再有不同突变，通过各种组合可以形成多种多样的变异类型。　　（2）单座位复等位基因同工酶：是指同一座位上的不同等位基因所编码的酶蛋白。例如胎盘HYPERLINK /doc/218480.html碱性磷酸酶（placental alkaline phosphatase,PLAP）是一种典型的复等位基因编码的酶，PLAP为二聚体，基因定位于2q37，依电泳速度可分3种变异型即慢（S）、中（I）、快（F）型，它们受3个复等位基因PLs、PLi及PLf控制，每种基因分别编码S、I、F三种同工酶（G6PD）和腺苷酸激酸（AK）的同工酶即属此类。　　（3）翻译后