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2012届高考生物第一轮复习人类遗传病导学案 第3节 人类遗传病 【高考目标导航】 1、人类遗传病的类型 2、人类遗传病的监测和预防 3、人类基因组计划及意义 4、调查常见的人类遗传病 【基础知识梳理】 一、人类常见遗传病的类型 1、人类遗传病的概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2、人类遗传病的类型 （1）单基因遗传病 含义受一对等位基因控制的遗传病 分类显性遗传病隐性遗传病 常染色体遗传伴X遗传常染色体遗传伴X遗传 举例并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 （2）多基因遗传病 ①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 ②特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。 ③类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 （3）染色体异常遗传病 ①概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。 ②分类：染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。 染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。 二、人类遗传病的监测和预防 1、主要手段 （1）遗传咨询：调查家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推断后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、产前诊断等。 （2）产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检查 2、意义：