医学遗传学复习重(纯手打).docxVIP

PAGE \* MERGEFORMAT1 医学遗传学复习重点 什么是医学遗传学？ 医学遗传学是运用遗传学的知识和方法发现遗传病的发病机制、诊断、治疗和预防的一门综合学科。 遗传病与先天性疾病或家族性疾病之间的关系？有何不同？ 遗传病不应与先天性疾病等同看待，先天性疾病是指个体出生后即表现出来的病，由于许多遗传病在出生后即可看到，因此大多数所谓先天性疾病就是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。但是也有许多先天性疾病是在胎儿发育过程中受某种环境因素（或致畸因素）的作用下形成的。如某些药物引起的畸形，孕妇在早期感染风疹病毒引起的胎儿出生缺陷等。相反有些遗传病在出生时尚未表现出来，发育到一定年龄才会发病。 遗传病也要与家族性疾病加以区别。家族性疾病是指某些表现出家族性聚集现象的疾病。许多遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续的家族性聚集，即所谓有家族史。但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常为散发的，无家族发病史。相反，一些传染病（如肝炎、肺结核等）和某些维生素缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类疾病不是遗传病，所以遗传病也不等于家族性疾病。 遗传病的分类： 遗传病是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。 单基因病：起因于突变基因，常呈特征性的家系传递格局。 常染色体显、隐性遗传病 B.X连锁显、隐性遗传病C.Y连锁遗传病 染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病