医学遗传学遗传病诊断和治疗教材课程.pptVIP

第十三章 遗传病的诊断和治疗 ;①系谱的系统性、完整性和可靠性。 ②分析显性遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患者，由于外显不全而呈现隔代遗传现象进，不可误认为是隐性遗传。 ③新的基因突变 ④显性与隐性概念的相对性;（三）细胞遗传学检查 ;①有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者； ②夫妇之一有染色体异常 ③家族中已有染色体或先天畸形的个体 ④多发性流产妇女及其丈夫 ⑤原发性闭经和女性不育症;⑦两性内外生殖畸形者 ⑧疑为先天愚型的患儿及其父母 ⑨原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和（或）多动症者 ⑩35岁以上的高龄孕妇（产前诊断）;2．性染色质检查　 ;（四）生化检查;分子代谢病可以从三个层次检测和分析;（五）基因诊断;二、产前诊断;几种主要产前诊断方法 ;3.胎儿镜 胎儿镜（fetoscope）又称羊膜腔镜或宫腔镜，是一种带有羊膜穿刺的双套管光导纤维内窥镜。能直接观察胎儿，可于怀孕15－21周进行操作。由于B超的应用，此方法已少用。 ;5．绒毛吸取 绒毛可经宫颈部取样，最好在B超监视下进行。绒毛取样（chorionic villi aspiration sampling,cvs）一般于妊娠9－11周时进行。绒毛枝经处理（与蜕膜严格分离）或经短期培养后进行染色体分析、酶和蛋白质检测和直接抽取DNA进行基因分析 ;6．脐带穿刺术（cordocentesis） 经母