第二十九章-性发育异常疾病-第九版内科学内分泌和代谢疾病.pptx

;;重点难点;内科学（第9版）;内科学（第9版）;染色体性别异常疾病;染色体性别异常疾病;Klinefelter综合征（精细小管发育不全症）;病因和发病机制;临床表现;激素测定：青春期前的黄体生成素（LH）、卵泡生成素（FSH）、睾酮（T）基础水平与同龄儿童相比无差异。青春期后，病人游离T水平下降，LH和FSH水平升高，GnRH兴奋试验可见促性腺激素反应增强 染色体核型分析：血淋巴细胞的染色体核型分析可明确诊断 睾丸B超：准确测量睾丸容积 睾丸活检：显示典型的生精小管玻璃样变性、精原细胞丧失、睾丸间质Leydig细胞假瘤样增生;诊断与鉴别诊断;鉴别诊断 低促性腺激素性腺功能减退症也具有睾丸小、血清T明显减低的特点，但低LH、FSH及染色体核型分析可相鉴别 下丘脑-垂体病变引起的男性性腺功能减退，促性腺激素降低，在青春期前发病者睾丸小，质地如橡皮，在青春发育后发病者睾丸萎缩 成人获得性曲细精管损害者睾丸质地偏软;治疗;Turner综合征;卵子或精子减数分裂过程中丢失1条X染色体或染色体不分离，形成45，X和47，XXX，或47，XXY两种细胞系，如果只有45，X细胞系存活下来，胎儿就成为45，X单体型 X－连锁性状家系分析和DNA分析显示，77%的45，X病人是父本的X染色体丢失，23%是母本X染色体丢失;临床表现;实验室检查;诊断和鉴别诊断;生长激素的治疗 生长激素的治疗能够使大多数病人的终身高提高5～10cm 开始治疗年龄：如果患儿身高明显落后于正常生长曲线的第5百分位数时 学龄前（4～5岁）就应当开始治疗 性激素替代治疗 Turner综合征病人需要采用雌激素治疗诱导青春期期启动 青春期结束后，还需要继续应用雌、孕激素模拟人工周期治疗 采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间，一般是在15岁开始 其他治疗：躯体及内脏畸形进行相应的治疗 ;XX男性综合征;真两性畸形是体内同时并存卵巢和睾丸两种性腺组织的一种性分化异常疾病 本病的发病率约占全部两性畸形病人的10%;真两性畸形的可能病因;临床表现;所有外生殖器两性畸形的病人都应考虑存在真两性畸形的可能性，如果染色体核型为46，XX/46，XY，则这种可能性非常大，如果是46，XX或46，XY核型不能排除诊断。诊断的确??有赖于证明体内存在睾丸和卵巢组织;治疗;性腺性别分化异常疾病;本病的两种类型：46，XX型单纯性性腺发育不全，46，XY型单纯性性腺发育不全。基本特点是染色体核型为46，XX，或46，XY，性腺为条索状结缔组织，表型为女性，身材正常或偏高，躯体畸形少见;先天性无睾症;表型性别分化异常疾病;染色体核型为正常女性型，性腺为卵巢，生殖导管衍化器官为子宫和输卵管，而外生殖器发生了男性化改变，轻度异常只有阴蒂肥大，重度病人阴唇有不同程度融合，甚至阴茎型尿道;男性假两性畸形