简介遗传病苯丙酮尿症pku ppt课件培训讲学.pptxVIP

简介PKU;生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。患儿智商一般明显低于同龄正常婴儿，出生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。;神经精神表现 由于脑萎缩和小脑畸形，患者会有反复发作的抽搐现象。随年龄增大，这种现象会逐渐减轻。此外，患者肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。;皮肤毛发表现 皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。毛发色淡而呈棕色。 气味 患者身上常有霉臭味或鼠气味。 ;PKU，是由于基因的隐性突变而造成的一种人类遗传疾病。 我们知道，苯丙氨酸是人体的必需氨基酸之一。在正常人体内，苯丙氨酸有1/3供合成蛋白，另外2/3在肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）和四氢生物喋呤（B H4）的作用下转化为酪氨酸，合成甲状腺素苯丙氨酸和黑色素等。;然而有些人控制PAH或BH4合成的基因发生了异常突变，导致了相关酶的活性缺陷，使得苯丙氨酸异常累积。过多的苯丙氨酸竞争性抑制酪氨酸酶，酪氨酸转化为多巴的反应受阻，进而影响到黑色素的合成，所以患者皮肤和毛发颜色较浅。同时多巴又是肾上腺素合成的间物，酪氨酸代谢障碍使体内肾上腺素浓度降低。;患者体内大量积聚的苯丙氨酸，转化为苯丙酮酸等异常产物，抑制了谷氨酸脱羧酶的活性，使L-氨基丁酸生成量减少，损伤神经细胞的生理功能；同时大量的苯丙氨酸竞争抑制了酪氨酸和其他氨基酸转运