单核苷酸多态性位点rs10865331、rs30187在部分中国汉族人群中与AS发病相关性研究内科学(风湿免疫学)专业论文.docx

硕士研究生学位论文 硕士研究生学位论文 IV IV 英文缩略词表 英文缩写 英文名 中文名 APM Antigen processing machinery 抗原提呈机制 ANTXR AS Anthrax toxin receptor Ankylosing spondylitis 炭疽毒素受体 强直性脊柱炎 CYP2D6 DGGE Cytochrome P450 2 D6 denaturing gradient gel electrophoresis 细胞色素P450 2D6 变性梯度凝胶电泳 ERAP Endoplasmic reticulum aminopeptidase 内质网氨基肽酶 HLA HLA-B27 HPV HRM Human leukoeyte antigen Human Leucocyte Antigen-B27 Human papilloma virus High-Resolution Melt 人类白细胞抗原 人类白细胞抗原B27 人类乳头瘤病毒 高分辨熔解曲线 IBD Inflammatory bowel disease 炎症性肠病 IL interleukin 白细胞介素 JAK Janus kinase Janus激酶 LMP KIR Low molecular weight polypeptide killer cell immnoglobulin-like receptor 低分子量多肽 杀伤细胞免疫球蛋白样 受体 MHC ncRNA Major histocompatibility complex non-coding RNA 主要组织相容性复合体 非编码RNA SNP single nucleotide polymorphism 单核有酸多态性 SOCS Suppressor of cytokine signaling 细胞因子信号抑制因子 PAGE PAGE VI SpA spondylarthropathy 脊柱关节病 TAP Transporter genes associated with antigen processing 抗原加工相关转运基因 TASC Australo-Anglo-American Spondyloarthritis Consortium 澳大利亚-英国-美国脊 柱关节炎协会 TGF Transforming growth factor 转化生长因子 TNF Tumor necrosis factor 肿瘤坏死因子 WTCCC Wellcome Trust Case Control Consortiurn Welleome Trust 病例对 照协会 目 录 中文摘要……………………………………………………………………… Ⅱ 英文摘要……………………………………………………………………… Ⅲ 英文缩略语…………………………………………………………………… Ⅳ 目录…………………………………………………………………………… Ⅵ 正文…………………………………………………………………………… 1 1 前言…………………………………………………………………… 1 2 材料与方法…………………………………………………………… 3 3 结果…………………………………………………………………… 11 4 讨论…………………………………………………………………… 23 5 结论…………………………………………………………………… 29 6 展望…………………………………………………………………… 30 7 参考文献 ……………………………………………………………… 31 附录…………………………………………………………………………… 35 致谢……………………………………………………………………… ……36 综述及参考文献……………………………………………………………… 37 硕士研究生学位论文 硕士研究生学位论文 前 言 强直性脊柱炎(Ankylosing Spondylitis, AS)是一种主要侵犯中轴关节，并可累及外周 关节、肌腱韧带附着点及其它组织的慢性炎症性疾病，是一种高致残率的疾病，骶髂 关节和肌键、韧带的骨附着点处急慢性炎症为主要特点，90%以上的病例由骶髂关节起 病并逐渐累及中轴骨，还有相当一部分患者外周关节也不同程度地受累，特别是踝关 节和膝关节。疾病最终将导致脊柱和（或）外周关节融合、活动度丧失，很多患者关 节融合成畸形状态，如脊柱后凸、骶髂关节强直等[1]。严重影响患者的生活和工作，给 患者及其家属以及社会造成重大损失。世界范围内的发病率约为0.2%~1.1%，我国的发 病率大约为0.3%[2]。该病好发于青壮年，大约