第11部分传与肿瘤发生.ppt

第11章 遗传与肿瘤发生 Chapter 11 Tumor Genetics 1、癌家族 (cancer family) 2、家族性癌 (familial carcinoma) 1、癌家族（cancer family） 在一个家系中恶性肿瘤发病率高且发病年龄较低的现象。 特 点： ① 腺癌； ② 多为多发性、原发性恶性肿瘤； ③ 发病年龄较早； ④ 按AD方式进行。 2、家族性癌（familail carcinoma） 指一个家族中多个成员患同种肿瘤。 一、遗传性肿瘤（hereditary tumors）  一些恶性肿瘤是由单个基因的突变引起，常以孟德尔式遗传方式传递，称为遗传性肿瘤。 1、视网膜母细胞瘤 2、肾母细胞瘤 视网膜母细胞瘤家系 遗传型家系 散发型病例 视网膜母细胞瘤 基因定位：13q14.1-q14.2 RB基因突变：RBRB → RBrb → rbrb 2、肾母细胞瘤（WT） 致病基因：11p13 Wilms瘤基因（WT）：患者肿瘤有WT基因的纯合缺失，符合二次突变论。 二、遗传性癌变综合症 （hereditary tumor syndrome） 有些以AD遗传的单基因病晚期常并发肿瘤，可认为是遗传病的晚期表现，称为遗传性肿瘤综合