课件：小儿心肌病的分类及病因研究.ppt

心肌病的分类及病因研究 郑州大学第一附属医院儿科 安金斗 内容 一、小儿心肌病的发病率 二、心肌病的定义及分类 三、小儿心肌病的定义及分类建议---马沛然 四、小儿心肌病类型的研究 五、小儿心肌病的病因研究 六、小儿遗传代谢性心肌病的诊断线索及实验室检查 七、基因突变所致小儿心肌病的诊断线索及基因检测的建议 一、小儿心肌病的发病率 估计18岁及以下儿童心肌病的年发病率，美国为1.13/10万,与来自芬兰及澳大利亚的报道相似； Arola et al报道芬兰儿童扩张型心肌病的年发病率为0.34/10万，患病率为2.6/10万； 1996～2002年美国两个地区的调查显示，儿童扩张型心肌病的年发病率为0.57/10万，澳大利亚为1.09/10万； 国内尚无该病发病率及患病率的报道。 二、心肌病的定义及分类 1. Goodwin分类（心肌病，1972年） 2. 世界卫生组织及国际心脏病协会（WHO/ISFC）心肌病分类(1980) 3. 世界卫生组织及国际心脏病协会（WHO/ISFC）心肌病分类(1995) 4. 心肌病的定义和分类：AHA科学报告(2006) 5.美国心脏病协会(2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。 6.欧洲心脏病协会（ESC，2008年）提出新的心肌病定义和分类 1. Goodwin分类（心肌病，1972年） 根据心脏解剖、血流动力学及临床表现将原发性（指病因不明）心肌病分为三型： 充血型心肌病 肥厚型心肌病 限制型心肌病 2. 世界卫生组织及国际心脏病协会（WHO/ISFC）心肌病分类(1980) 原发性心肌病（指病因不明） 扩张型心肌病 肥厚型心肌病 肥厚型梗阻性心肌病 肥厚型非梗阻性心肌病 限制型心肌病 致心律失常性右心室心肌病 未分类心肌病 2. 世界卫生组织及国际心脏病协会（WHO/ISFC）心肌病分类(1980) 特异性心肌疾病 感染性心肌病 代谢性心肌病 全身系统性疾病 家族遗传性心肌病 过敏性及毒性反应 3. 世界卫生组织及国际心脏病协会（WHO/ISFC）心肌病分类(1995) 心肌病定义：指伴有心功能障碍的心肌疾病。 分为原发性心肌病和特异性心肌病 3. 世界卫生组织及国际心脏病协会（WHO/ISFC）心肌病分类(1995) 以病理生理或病因学/发病机制为基础，将原发性心肌病分为： 扩张型心肌病(DCM)：左心室或双心室扩张伴收缩功能障碍； 肥厚型心肌病(HCM)：左心室或双心室肥厚，常为非对称性肥厚并累及室间隔，以心室顺应性减低，心室充盈受阻为基本特征； 限制型心肌病(RCM)：单侧或双侧心室充盈受限和舒张容量下降为特征，收缩功能正常； 致心律失常型右室心肌病(ARVC )：右心室进行性纤维脂肪变； 未分类心肌病(UCM)： 是指不符合上述各类型的心肌病（如心内膜弹力纤维增生症、左室心肌致密化不全等）。 3. 世界卫生组织及国际心脏病协会（WHO/ISFC）心肌病分类(1995) 特异性心肌病（WHO/ISFC,1995）定义：指病因明确或特异性系统疾病的心肌疾病。 包括缺血性心肌病、瓣膜性心肌病、高血压心肌病、炎症性心肌病、代谢性心肌病、内分泌性心肌病、全身系统疾病（结缔组织病等）、神经肌肉病变、过敏及中毒反应、围产期心肌病等。 4. 心肌病的定义和分类：AHA科学报告(2006) 心肌病是由各种不同原因引起的，伴有心肌机械和（或）心电活动障碍，常表现为不适当心室肥厚或扩张的一组异质性（heterogeneous）心肌疾病，该病可局限于心脏本身（原发性），亦可为全身系统性疾病的部分表现（继发性）。 其他心血管疾病引起的心肌病理改变不包括在心肌病范畴，如心脏瓣膜病、高血压性心脏病、先天性心脏病、冠心病等所致心肌病变，亦不包括心肌或心腔内肿瘤。 5.美国心脏病协会(2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。 心肌病是一组异质性心肌疾病伴心肌机械和/或原发性心电活动障碍； 基于病变累及器官的不同，可分为： （1）原发性心肌病 指病变局限心肌或主要累及心肌。 由遗传、非遗传和获得性病因单独或混合引起的心肌病变，常见的致病原因趋于明确。 （2）继发性心肌病 指心肌病变是全身系统疾病的一部分，常有明确的病因，可以针对其原发病进行治疗。 5.美国心脏病协会(2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。 （1）原发性心肌