性反转综合征.docVIP

性反转综合征 1 概述 编辑本段 　　性反转综合症的定义：染色体性别与性腺性别不一致的病理现象，医学上称为“性反转综合征”，包括46XX男性和46XY女性两型。临床表现为：46，XX男性综合征：表型为男性，而染色体核型为正常女性，乳腺发达，须毛缺如，阴茎小，睾丸小，精索脉正常，不能或只能产生少量精子，因而绝大多数无生育能力。46，XY女性综合征：表型为女性，而染色体核型为正常男性，没有乳腺发育，有些喉结沉如，没有月经，没有卵巢功能，外生殖系统正常，有些内生殖没有卵巢，因而绝大多数无法怀孕。对于“性反转综合征”，目前还没有什么有效的治疗措施。　　性畸形是指性分化异常导致不同程度的性别畸形。这种性分化异常由决定性别的控制基因的异常所引起，表现为表型性别不能确定的中间性状态，或表型性别与性腺性别或遗传性别相矛盾的现象。 　　性畸形分两类，即真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形(truehermaphroditism)极罕见，属性腺分化异常。患者有双重性腺性别，即体内同时有睾丸及卵巢，并可出现双重遗传性别或遗传性别和性腺性别相矛盾。其核型大部分为46,XX，占80％~90％，约2/3的患者被当作男性抚养；核型也可为46,XY，但仅占10％；极小部分为嵌合体(chimera)。真两性畸形的发病率在黑人群体中较高。假两性畸形分女性假两性畸形和男性假两性畸形两种。以性反转综合征为常见。