遗传性肾发小球疾病.pptVIP

遗传性肾小球疾病 ;病例;;;;遗传性肾小球疾病是一组具有基因突变背景，主要累及肾小球的疾病。除累及肾脏外，常伴身体其他器官受累。狭义的遗传性肾炎指Alport综合征(AS)，广义的还包括Fabry病、先天性肾病综合征、薄基膜肾病，指甲一髌骨综合征，部分或全身脂肪发育不良等遗传性肾小球疾病。 ;以肾小球足细胞病变为主的先天性肾病综合征、以及以肾小球基底膜病变为主的遗传性疾病（Alport综合征和薄基底膜肾病）。 先天性肾病综合征:先天性肾病综合征指生后3个月内发病的肾病综合征 .本病预后差。大多于6月-1岁内死于并发感染，如能存活至2-3岁常死于尿毒症。故应力争产前明确诊断以考虑是否终止妊娠. ;Alport综合征;AS患者Ⅳ型胶原a链分布特点 AS是一基底膜病，Ⅳ型胶原是构成基底膜的主要成分。Ⅳ型胶原是由三条 a链构成的一个三螺旋分子，由中央螺旋区、氨基端 73区及羧基端膨大的非胶原区(NCI)区三部分组成 ，两个Ⅳ型胶原分子以端端连接或端侧吻合及四个Ⅳ型胶原分子以侧侧吻合方式组成一个网状结构，形成基底膜的支架。到目前为止，已发现 6种不同a链，分别称 al～a6 通过特异的免疫组化染色发现，除 al、 a2链广泛分布于所有基底膜外，a3～a6链均呈局限性分布。GBM上 a3～a6链均有沉积，而表皮基底膜(EBM)上只有 a5、a6链沉着。;虽然目前尚无人群中确发病率的报道，但该