遗传性血分管性水肿查房-1.pptVIP

遗传性血管性水肿 HAE Hereditary angioedema 协和医院变态反应科 定义 表现为C1 inhibitor（C1INH）量的缺乏或质的缺陷 又称遗传性C1抑制物缺乏症 治疗 丹那唑600mg／d，2～4周；根据具体情况调整剂量，最终选择一个最佳的维持量 以CH50和C4作为监测治疗的指标 * * C1INH 1957年，Ratnoff首次发现C1INH 对C1明显抑制作用：C1酯酶抑制物 对激肽释放酶有抑制作用 对纤溶酶有抑制作用 对凝血因子XII有抑制作用 C1INH的生物学性质 神经氨基酸糖蛋白 一级结构：1986年确定，478AA残基，在101和406位、108和183位半胱氨酸之间以二硫键相连 基因定位：P11.2～q13，靠近着丝粒 对补体的作用 与C1S--和C1r--不可逆结合，防止C1过度活化 使免疫复合物与C1q--解离,抑制补体激活 如果C1INH质/量缺陷，C1过度活化，C4、C2浓度降低 对凝血/纤溶/激肽系统的作用 可灭活活化的Ⅻ因子（Ⅻa） 可抑制激肽释放酶的作用,并可与纤溶酶结合，使纤溶酶失活 对激肽释放酶原激活物（PKA）及激肽释放酶（KK）有很强的抑制作用 HAE的流行病学 罕见病，患病率仅1／50万 死亡率甚高 临床表现复杂，极易造成误诊 HAE的研究历史 1888年国外首先报道5代人中有25人患病 196