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一、概念： 　　　人类遗传学是研究人类遗传变异的基本学科，是遗传学的主要分支学科之一。 　　　人类遗传学在系统介绍遗传学原理的同时，联系人类实际，采用人体相对性状，说明人类性状的遗传与变异，说明遗传疾病及传递方式。 二、研究内容： 1. 支配遗传现象的客观规律是什么? 2. 变异是如何发生的，有无规律可循? 3. 遗传和变异的物质基础是什么?它们的化学结构和性质如何? 4. 人类有无能力控制遗传和变异，控制和治疗人的遗传疾病，并进而控制人类自身的未来命运? 简 介 分 类 研 究 方 法 二、产生原因 遗传因素 ===== 环境因素 疾病 完全由遗传因素决定发病； eg: 成骨不全，先天性聋哑 基本由遗传因素决定，但需要环境中的一定诱因才能发病； eg: 苯丙酮尿症 遗传因素和环境因素都对发病有一定作用； eg: 哮喘，消化性溃疡 基本上由环境因素决定发病，与遗传无关。 eg: 烈性传染病，外伤 ※ 家族性疾病与遗传病 ※ 先天性疾病与遗传病 家族性疾病（familial disease）是指某种表现出