小儿爱德华兹综合征18三体综合症.pdf

【疾病名】小儿爱德华兹综合征 【英文名】pediatric Edwards syndrome 【缩写】 【别名】pediatric trisomy 18 syndrome；小儿 18-三体综合征；小儿 Edwards综合征；小儿爱德华兹综合 【ICD 号】Q91.3 【概述】 爱德华兹综合征即 18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由 Edwards等人发现的，又称 Edwards综合征，患者成活率极低，存活 2 年的病 例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏 畸形。