小儿常染色体显性小脑性共济失调.pdf

【疾病名】小儿常染色体显性小脑性共济失调 【英文名】pediatric autosomal dominant cerebellar ataxia 【缩写】 【别名】 【ICD 号】G .8 【概述】 常染色体显性小脑性共济失调 (autosomal dominant cerebellar ataxia， ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失 外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。 临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑 症状，也可见不自主运动