小儿黑酸尿综合征.pdf

【疾病名】小儿黑酸尿综合征 【英文名】pediatric alkaptonuria 【缩写】 【别名】小儿 Garrod综合征；小儿褐黄病综合征；小儿黑酸尿综合症；小儿加 罗德氏综合征；小儿加罗德综合征；小儿内源性褐黄病；小儿尿黑酸尿 【ICD 号】E88.8 【概述】 黑酸尿综合征 (alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征。本病 征临床上以尿色变黑、巩膜和耳郭软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处 剧痛为特征，是一种先天性代谢缺陷病，遗传性疾病。 【流行病学】 1901年 Garrod首先报道 “