小儿急性间歇性卟啉病.pdf

【疾病名】小儿急性间歇性卟啉病 【英文名】pediatric acute intermittent porphyria 【缩写】 【别名】小儿吡咯卟啉病；小儿肝性卟啉病；小儿急性间歇性血紫质病 【ICD 号】E80.2 【概述】 急性间歇性卟啉病 (acute intermittent porphyria,AIP)亦称肝性卟啉 病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道， Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。临床特征为 腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟