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Prader-Willi综合征(PWS)-15q11.2-q13 Am J Hum Genet,1998,63:1009-1014 Genetics and Molecular Biology,2000, 23(4):715-724 70-75% 的PWS患者伴有 15q11.2-q13 区域SNRPN 基因的父源性缺失 产前临床表现: 由于肌张力低下,胎儿宫内活动减少 产后临床表现: 早期严重的肌张力低下和喂养困难，后期暴饮暴食导致病态肥胖 发育迟缓、易激惹、固执、强迫性行为等常见，轻微智力迟滞 特殊面容：杏仁眼、窄鼻梁、嘴角向下、上唇较厚 Angelman综合征(AS) - 15q11.2-q13 Genet Med,2010;12(7):385-395 J Med Genet,2003;40:87-95 Am J Hum Genet,1999,64:385-396 发生率为1/10000-1/15000 68% 的患者存在15q11.2区域5-7 Mb的缺失 缺失片段与PWS相同，母源性缺失时发生 产前临床表现: 无明显症状 产后临床表现: 肌张力低下，严重的发育迟缓、智力迟滞，严重的语言障碍、步态共济失调，常伴有不合时宜的大笑和过分兴奋等 多数在2-5岁时被诊断 需终身监护 面容特征：宽大嘴，齿缝宽，尖下颌 DiGeorge 综合征(DGS) J Med