小儿苯丙酮尿症.pdf

【疾病名】小儿苯丙酮尿症 【英文名】pediatric phenylketonuria 【缩写】 【别名】phenylalanine hydroxylase deficiency of children；小儿苯丙氨 酸羟化酶缺乏；小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症；小儿苯丙酮酸尿；小儿苯酮尿症 【ICD 号】E70.0 【概述】 苯丙酮尿症 (phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷 所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病，在1934年因 Foiling最早 发现病人尿中含有大量的苯丙酮酸而得名。1947年Jerv