小儿成骨不全.pdf

【疾病名】小儿成骨不全 【英文名】pediatric osteogenesis imperfecta 【缩写】 【别名】pediatric brittle bone disease；pediatric myeloplastic malacia；小儿成骨不全症；小儿脆骨病 【ICD 号】Q78.0 【概述】 成骨不全 (osteogenesis imperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织 异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮 肤异常。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代 遗