小儿脆性X 染色体.pdf

【疾病名】小儿脆性 X 染色体 【英文名】pediatric fragile X chromosome 【缩写】 【别名】小儿脆性 X 染色体综合征；小儿脆性X 综合征 【ICD 号】Q99.2 【概述】 脆性 X 染色体即脆性 X 综合征 (fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外 显的 X 染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X 染色体的短臂 Xq27.3带有一脆性 断裂点而得名。FXS 是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面 容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。本病是第一个被鉴定的人 类动态突变性遗